目的:觀察AQP4-IgG陽性視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病與多發(fā)性硬化兩組中AQP4 0號外顯子啟動子區(qū)單核苷酸多態(tài)性位點,明確NMOSD與AQP4外顯子0啟動子單核苷酸多態(tài)性位點是否相關(guān)。方法:選取2017年1月1日-2017年11月30日就診于山大一院神經(jīng)內(nèi)科的AQP4-IgG陽性的視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病患者及多發(fā)性硬化患者各5例,取全血DNA進(jìn)行AQP4外顯子0啟動子測序,用Geneious軟件對比人類參考基因組篩查AQP4 SNP位點,最后對AQP4-IgG陽性視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病患者與多發(fā)性硬化患者AQP4外顯子0啟動子所有SNP位點進(jìn)行對比排除,得出AQP4-IgG陽性視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病所特有的SNP突變位點。結(jié)果:1.在AQP4-IgG陽性NMOSD和MS兩組中共發(fā)現(xiàn)15個多態(tài)性位點,其中10個SNP在兩組中完全突變,其余5個SNP組間存在差異,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05);2.定位于-131bp(2/3 vs 1/4,P>0.05)、-810bp(1/4 vs 2/3,P>0.05)、-818bp(3/2 vs 2/3,P>0.05)、-1003bp...

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【學(xué)位級別】：碩士

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圖2-3人類AQP4啟動子多態(tài)性位點在AQP4啟動子0中觀察到15個多態(tài)性位點，用箭頭標(biāo)記

山西醫(yī)科大學(xué)（博）碩士學(xué)位論文13圖2-3人類AQP4啟動子多態(tài)性位點在AQP4啟動子0中觀察到15個多態(tài)性位點，用箭頭標(biāo)記。人類AQP4外顯子0的核苷酸序列以大寫字母表示，其他字母則以小寫字母表示

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