目的報(bào)告確診脊髓性肌萎縮伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的臨床表現(xiàn)及神經(jīng)電生理結(jié)果。方法總結(jié)分析1例SMARD1患兒的臨床資料。結(jié)果患兒系小于胎齡兒,生后31天出現(xiàn)吃奶差,逐漸出現(xiàn)呼吸衰竭。呼吸機(jī)使用中仍間斷出現(xiàn)自主呼吸喘促伴血氧飽和度下降。胸片示右側(cè)膈膨升及炎性實(shí)變�；驒z測發(fā)現(xiàn)免疫球蛋白μ結(jié)合蛋白2基因(IGHMBP2)2個(gè)雜合的致病變異,無義變異c.1813C>T來自母親,缺失變異c.905₉12+84del來自父親。神經(jīng)電生理示多發(fā)性周圍神經(jīng)損害。結(jié)論 SMARD1是IGHMBP2基因變異所致的罕見常染色體隱性遺傳病。

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圖1患兒第2次胸片

住院第9天,患兒出現(xiàn)呼吸衰竭,血?dú)夥治鰌H值7.138,PCO2>110mmHg,PO257.3mmHg,SO289.2%,予氣管插管、呼吸機(jī)使用下仍間斷出現(xiàn)自主呼吸喘促、三凹征(+)伴發(fā)紺、血氧飽和度下降,發(fā)作當(dāng)時(shí)心率170～180次/min,右肺呼吸音消失,調(diào)整呼....

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