背景:帕金森病(Parkinson’s disease，PD)，是一種常見的神經系統(tǒng)退行性疾病，主要癥狀為靜止性震顫、肌強直、運動緩慢及姿勢步態(tài)異常等。PD的發(fā)病機制可能與年齡老化、遺傳和環(huán)境毒素的接觸等綜合因素有關，其中遺傳基因的多態(tài)性在PD發(fā)病中有重要作用。近年來，戈謝病(Gaucher disease，GD)的致病基因葡糖腦苷脂酶基因(Glucocerebrosidase gene，GBA)突變被發(fā)現可能增加罹患帕金森病的風險，而成為目前PD遺傳學研究的熱點。國內外研究顯示在猶太人群PD病人中GBA基因N370S突變率最高，而非猶太人群中則以L444P突變常見，表明GBA基因突變存在顯著的種族地域差異。在猶太人群GD中突變率較高的R496H、IVS2+lG→A及漢族GD人群突變率較高的R120W等基因與漢族人群PD的相關性國內外均少有報道。 目的：探討葡糖腦苷脂酶基因突變與中國福建閩南地區(qū)帕金森病(PD)的關系。 方法：采用聚合酶鏈式反應（Polymerase Chain Reaction，PCR）和限制性片段長度多態(tài)性分析(Restriction fragment length...

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【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖1L444P突變NciI酶切后電泳結果.

觀察值期望值百分比觀察值期望值百分比型型21031057.5920.0430.4104.6105.0突變型野生型總數03973971.6395.43970208202107.5770.044TTTCCC總數79400794792.41.6794CI4.8541.5124....

圖2GBA基因L444P野生型第1448位堿基正向測序結果.

圖2GBA基因L444P野生型第1448位堿基正向測序結T1448C(L444P)↓圖3GBA基因L444P雜合突變型第1448位堿基正向測

圖3GBA基因L444P雜合突變型第1448位堿基正向測序結果.

圖2GBA基因L444P野生型第1448位堿基正向測序結T1448C(L444P)↓

圖4N370S突變XhoI酶切后電泳結果.

M:100bpmarker；1-5為SPD組；6-10為對照組圖4N370S突變XhoI酶切后電泳結果.A1226G(N370S)↓

本文編號：3967981