背景:帕金森病(Parkinson’s disease，PD)，是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要癥狀為靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動(dòng)緩慢及姿勢步態(tài)異常等。PD的發(fā)病機(jī)制可能與年齡老化、遺傳和環(huán)境毒素的接觸等綜合因素有關(guān)，其中遺傳基因的多態(tài)性在PD發(fā)病中有重要作用。近年來，戈謝病(Gaucher disease，GD)的致病基因葡糖腦苷脂酶基因(Glucocerebrosidase gene，GBA)突變被發(fā)現(xiàn)可能增加罹患帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)，而成為目前PD遺傳學(xué)研究的熱點(diǎn)。國內(nèi)外研究顯示在猶太人群PD病人中GBA基因N370S突變率最高，而非猶太人群中則以L444P突變常見，表明GBA基因突變存在顯著的種族地域差異。在猶太人群GD中突變率較高的R496H、IVS2+lG→A及漢族GD人群突變率較高的R120W等基因與漢族人群PD的相關(guān)性國內(nèi)外均少有報(bào)道。 目的：探討葡糖腦苷脂酶基因突變與中國福建閩南地區(qū)帕金森病(PD)的關(guān)系。 方法：采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Polymerase Chain Reaction，PCR）和限制性片段長度多態(tài)性分析(Restriction fragment length...

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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圖1L444P突變NciI酶切后電泳結(jié)果.

觀察值期望值百分比觀察值期望值百分比型型21031057.5920.0430.4104.6105.0突變型野生型總數(shù)03973971.6395.43970208202107.5770.044TTTCCC總數(shù)79400794792.41.6794CI4.8541.5124....

圖2GBA基因L444P野生型第1448位堿基正向測序結(jié)果.

圖2GBA基因L444P野生型第1448位堿基正向測序結(jié)T1448C(L444P)↓圖3GBA基因L444P雜合突變型第1448位堿基正向測

圖3GBA基因L444P雜合突變型第1448位堿基正向測序結(jié)果.

圖2GBA基因L444P野生型第1448位堿基正向測序結(jié)T1448C(L444P)↓

圖4N370S突變XhoI酶切后電泳結(jié)果.

M:100bpmarker；1-5為SPD組；6-10為對(duì)照組圖4N370S突變XhoI酶切后電泳結(jié)果.A1226G(N370S)↓

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