目的： 對一遺傳性家族性痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良（Hereditary spasticparaplegia with a thin corpus callosum, SPG-TCC）6例大家系進行聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase chain reaction,PCR)技術(shù)并結(jié)合DNA序列分析方法檢測該家系的SPG1、SPG11、SPG15、SPG18、SPG21、SPG47基因的突變情況，探討此大家系的臨床特點及其與這些基因突變的關(guān)系。 方法： 對該家系進行全面的臨床檢查，總結(jié)所有患者臨床特點，并應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)結(jié)合DNA序列分析方法，檢測此家系上述6個基因的突變情況。 結(jié)果： 未發(fā)現(xiàn)SPG1、SPG11、SPG15、SPG18、SPG21、SPG47基因突變；SPG15上發(fā)現(xiàn)一已驗證的基因多態(tài)(C.5672A>G P.N1810S)；SPG1上發(fā)現(xiàn)兩種新基因多態(tài)（C.1267C>G P.Q423E，C.2331T>G P.Y810D） 結(jié)論： 該家系患者具有典型的SPG-TCC臨床表現(xiàn)，并非SPG1，SPG11，SPG15，SPG18，SPG21，...

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【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
第1章 前言
第2章 材料與方法
    2.1 材料
        2.1.1 臨床實驗對象來源
        2.1.2 主要試劑
        2.1.3 主要實驗設(shè)備和儀器
    2.2 方法
        2.2.1 DNA 的提取
        2.2.2 DNA 質(zhì)量檢測
        2.2.3 候選基因的選擇
        2.2.4 引物設(shè)計合成
        2.2.5 樣本 PCR 擴增
        2.2.6 DNA 測序分析目標片段
第3章 結(jié)果
    3.1 家系圖譜
    3.2 臨床表現(xiàn)
    3.3 候選基因突變分析結(jié)果
        3.3.1 瓊脂凝膠電泳檢測 PCR 擴增產(chǎn)物
        3.3.2 先證者的 DNA 直接測序結(jié)果
第4章 討論
    4.1 SPG-TCC 概述
    4.2 SPG-TCC 各種分型及其致病基因
        4.2.1 SPG11 型
        4.2.2 SPG15 型
        4.2.3 SPG1 型
        4.2.4 SPG18 型
        4.2.5 SPG21 型
        4.2.6 SPG47 型
        4.2.7 SPG46 型
第5章 結(jié)論
    5.1 結(jié)論
    5.2 進一步工作的方向
致謝
參考文獻
附表
攻讀學位期間的研究成果
綜述
    參考文獻



本文編號：3953373