發(fā)布時間：2024-04-03 00:21

　　目的探討ATP1A2基因突變導致的以發(fā)作性意識障礙為主要表型的偏癱型偏頭痛臨床特征。方法分析1例以發(fā)作性意識障礙為主要表型的偏癱型偏頭痛患兒的臨床資料,并結合相關文獻復習進行討論。結果患兒男性,6月齡起病,發(fā)作性疾病直至9歲5月齡再次入院。主要臨床表現(xiàn)為發(fā)作性意識障礙、癲■、左側偏癱,伴精神運動發(fā)育遲滯。頭顱MRI檢查和遺傳代謝病篩查等未見異常�；驒z測顯示患兒ATP1A2基因錯義突變(c.2345C>G,p.P782R),為新生突變,查閱既往文獻及數(shù)據(jù)庫未見該位點的相關性報道,結合患兒表型判斷為致病基因。結論偏癱型偏頭痛患者除典型的偏頭痛外,還可以反復出現(xiàn)意識障礙、癲■和偏癱等突出癥狀,需引起臨床重視。本次基因突變發(fā)現(xiàn)擴充了ATP1A2基因突變導致的偏癱型偏頭痛的基因突變譜。

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【部分圖文】：

圖1患兒家系圖

患兒因多次發(fā)熱、抽搐、發(fā)作性意識障礙、偏癱等癥狀入院，此次入院前、入院時和入院后均出現(xiàn)間斷性神志模糊，持續(xù)時間長達2個月余，病因未明，行基因檢查。線粒體基因檢測未見異常。全外顯子測序發(fā)現(xiàn)患兒ATP1A2基因存在雜合變異(c.2345C>G,p.P782R)(NM＿000702.3....

圖2患兒及父母1代測序圖

ATP1A2基因變異可引起偏癱性偏頭痛，呈常染色體顯性遺傳方式發(fā)病。該突變位點為新發(fā)現(xiàn)的變異(PS2)，未在HGMD和gnomAD等數(shù)據(jù)庫中收錄(PM2),Alamut、PolyPhen-2、PROVEAN等功能軟件預測影響蛋白結構域的功能(PP3)，進化上高度保守(圖3)，....

圖3ATP1A2基因突變變異位點的保守性分析

圖2患兒及父母1代測序圖2診療過程和相關文獻檢索

本文編號：3946424