目的對(duì)15例中國(guó)泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性�。╬antothenate kinase-2associated neurodegeneration，PKAN)患者進(jìn)行PANK2基因突變分析，明確其基因診斷，分析中國(guó)PKAN患者的基因型，并探討其基因型與臨床表型的關(guān)系以及PKAN的影像學(xué)特點(diǎn)。 方法通過(guò)收集PKAN患者的臨床資料及周?chē)�，提取患者的基因組DNA，采用PCR方法進(jìn)行PANK2基因突變檢測(cè)，確定基因突變類(lèi)型，明確該病基因診斷。 結(jié)果所有患者都為經(jīng)典型PKAN。隨著疾病癥狀的逐漸進(jìn)展，5例患者（占33.3％）有認(rèn)知功能減退，4例患者（占26.7％）有視力下降，1例患者（占6.7％）有手足徐動(dòng)癥，10例患者（占66.7％）失去單獨(dú)行走的能力，7例患者（占46.7％）有構(gòu)音障礙。8例患者行視網(wǎng)膜色素檢查，其中4例患者（占50％）有視網(wǎng)膜色素變性。 本研究發(fā)現(xiàn)15例中國(guó)PKAN患者共出現(xiàn)21個(gè)基因的突變，其中已報(bào)告的基因突變有6個(gè)（占28.6％），分別為PANK2e1c.115G>T p.E39X，PANK2e5c.1172T>C p.I391T，PANK2e5c.1172T&...

【文章頁(yè)數(shù)】：41 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖2.PKANMRI表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)對(duì)稱(chēng)的“虎眼征”Fig.2eye-of-the-tigersignonbrainMRI

者4同時(shí)伴有小腦萎縮�；颊�7、患者11、患查，發(fā)現(xiàn)只有患者15（20％）CT沒(méi)有高密度。圖1.測(cè)序結(jié)果圖：PANK2e4c.940C>Tp.L3Fig.1sequenceresults

圖1.測(cè)序結(jié)果圖：PANK2e4c.940C>Tp.L314FFig.1sequenceresults

山西醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文2，患者3，患者4同時(shí)伴有小腦萎縮�；颊�7、患者11、患者13、患者14、患者15行CT檢查，發(fā)現(xiàn)只有患者15（20％）CT沒(méi)有高密度影,其余都表現(xiàn)為高密度影（圖3）。

圖3.PKANCT表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)高密度影Fig.3highsignalonbrainCT

3.PKANCT表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)高密度影Fig.3highsignalonbrainCT

本文編號(hào)：3920991