背景： 肝豆狀核變性(Hepatolenticular Degeneration, HLD),又稱Wil son病(Wilson’s Disease, WD),是一種常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病,其基因定位于13q14.3,基因突變可引起銅藍蛋白合成障礙、膽汁中銅排泄受阻,過量的銅不能排出體外而在體內(nèi)沉積,導致肝硬化、神經(jīng)癥狀、角膜K-F環(huán)、尿銅升高等臨床表現(xiàn)。WD基因突變表現(xiàn)為少數(shù)幾個熱點突變?yōu)橹?伴有廣泛存在的散在突變,國內(nèi)與國外基因突變熱點不同,且國內(nèi)不同地區(qū)、民族間主要熱點突變也存在一定的差異�；蛐�-表型研究方面目前未形成統(tǒng)一意見,需進一步研究。 目的： 通過對103例WD患者和34例對照者ATP7B基因21個外顯子直接測序,分析肝豆狀核變性ATP7B基因突變的規(guī)律及其與臨床的關系,探討基因突變檢查對肝豆狀核變性臨床診斷和發(fā)病機制的意義,為建立適合我國ATP7B基因突變檢查方法提供科學依據(jù)。 方法： 1.收集103例WD患者和34例對照者的外周血樣本,提取DNA,應用聚合酶鏈式反應(PCR), DNA產(chǎn)物直接測序,測序結果與正常ATP7B基因?qū)φ?統(tǒng)計基因突變情況。 2.收...

【文章頁數(shù)】：74 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
目錄
前言
1 WD基因突變位點的檢測與分析
    1.1 研究材料
        1.1.1 研究對象
        1.1.2 實驗試劑
        1.1.3 主要儀器設備
        1.1.4 應用軟件、數(shù)據(jù)庫
    1.2 研究方法
        1.2.1 血液樣本收集
        1.2.2 基因組DNA提取
        1.2.3 PCR擴增外顯子
        1.2.4 DNA測序
    1.3 測序結果
        1.3.1 WD患者ATP7B基因DNA測序結果
        1.3.2 對照組ATP7B基因DNA測序結果
        1.3.3 測序圖
    1.4 突變分析
    1.5 討論
2 WD患者基因型和臨床表型關系的研究
    2.1 研究對象
    2.2 研究方法
        2.2.1 基因型
        2.2.2 臨床表型
        2.2.3 數(shù)據(jù)統(tǒng)計及處理
    2.3 結果
        2.3.1 基因型與臨床分型的關系
        2.3.2 基因型與性別的關系
        2.3.3 基因型與K-F環(huán)的關系
        2.3.4 基因型與血清銅藍蛋白濃度的關系
        2.3.5 基因型與谷丙轉(zhuǎn)氨酶濃度的關系
        2.3.6 基因型與24小時尿銅量的關系
        2.3.7 基因型與發(fā)病年齡的關系
    2.4 討論
總結
參考文獻
綜述
    參考文獻
攻讀碩士學位期間主要科研成果
致謝



本文編號：3909575