目的探討發(fā)作性過度運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙(PED)的臨床表現(xiàn)及SLC2A1基因變異。方法收集先證者及其家系成員臨床資料,對先證者基因組DNA行高通量測序,對先證者及其家系成員的SLC2A1基因特定編碼區(qū)經(jīng)聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增后行一代測序驗(yàn)證。結(jié)果先證者,男性,11歲;8歲起運(yùn)動后出現(xiàn)運(yùn)動障礙�；驕y序發(fā)現(xiàn)先證者SLC2A1基因第7外顯子存在c.940G>A(p.Gly314Ser)雜合變異。通過美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG)指南致病性分析證實(shí)為致病位點(diǎn)。先證者之弟弟、父親、姑姑均存在與其相同的雜合變異;其中先證者弟弟表現(xiàn)為癲癇;父親和姑姑也表現(xiàn)為PED。結(jié)論明確該家系SLC2A1基因變異與遺傳特征,新發(fā)現(xiàn)變異位點(diǎn)c.940G>A(p.Gly314Ser),豐富了SLC2A1基因變異譜。

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【部分圖文】：

圖1家系圖

為明確病因,經(jīng)醫(yī)院倫理委員會審查批準(zhǔn),家長知情同意后,采集血液標(biāo)本。先證者行高通量測序,余家系成員作一代驗(yàn)證。采用QIAampDNA提取試劑盒(QIAGEN公司)抽提基因組DNA。提取的DNA經(jīng)非接觸式超聲波破碎儀BioruptorPico(DiagenodeInc,Bel....

圖2家系成員SLC2A1基因測序圖

圖1家系圖根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG)遺傳變異與分類指南[2]:dbSNP147數(shù)據(jù)庫有收錄(rs121909739),為中等致病性證據(jù)。多篇文獻(xiàn)報(bào)道SLC2A1變異可導(dǎo)致PED,可以表現(xiàn)為癲癇、精神發(fā)育遲緩、肌張力障礙,腦脊液葡萄糖含量降低,為支持性證據(jù);先證....

本文編號：3908313