發(fā)布時間：2023-11-25 02:27

　　研究背景:痣樣基底細(xì)胞癌綜合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。NBCCS臨床發(fā)病率很低,大約為1:256 000～1:570 00。NBCCS的發(fā)病機(jī)制目前尚不明確,主流學(xué)者認(rèn)為NBCCS的發(fā)生可能與果蠅體節(jié)形成基因人類同源物(human homologue of Drosophila patched,PTCH)異常相關(guān)。PTCH是一種腫瘤抑制基因,定位于9q22.3-q31。PTCH基因是Hedgehog信號通路中Hedgehog蛋白的膜受體,一旦PTCH基因發(fā)生突變后,Hedgehog信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路發(fā)生紊亂,從而導(dǎo)致各種發(fā)育異常和腫瘤。NBCCS主要臨床表現(xiàn)包括皮膚、口腔、骨骼、眼部及中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變等,皮膚損害是NBCCS患者最典型的臨床特征,可發(fā)生在NBCCS的各個階段。NBCCS患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害包括大腦鐮、小腦幕、巖床突韌帶、鞍隔區(qū)和蝶鞍橋接處鈣化,顱內(nèi)腫瘤,癲癇發(fā)作,先天性腦積水,智力障礙和運(yùn)動障礙等,其中最常見的是腦膜鈣化。以上的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀均較為隱匿,NBCCS患者極少數(shù)能到神經(jīng)內(nèi)...

【文章頁數(shù)】：54 頁

【學(xué)位級別】：碩士

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致謝
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英文摘要
中英文縮略詞
1 引言
2 材料和方法
    2.1 臨床資料
    2.2 輔助檢查結(jié)果收集
    2.3 試驗(yàn)儀器和試劑
    2.4 切除痣H-E染色
    2.5 臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)及鑒別診斷
    2.6 二代測序檢測
3 結(jié)果
    3.1 影像學(xué)及化驗(yàn)檢查結(jié)果
    3.2 皮膚痣H-E染色結(jié)果
    3.3 先證者二代測序結(jié)果及家系共分離
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
作者簡歷及在學(xué)期間所取得的科研成果



本文編號：3867087