目的分析不明原因早發(fā)性癲癇腦病(Early-onset Epileptic Encephalopathy,EOEE)患兒的臨床特點(diǎn)、基因突變及兩者的相關(guān)性分析。方法收集2015年9月至2017年10月武漢兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科78例不明原因早發(fā)性癲癇腦病患兒臨床資料,并進(jìn)行隨訪,同時(shí)采集患兒及父母的外周血標(biāo)本進(jìn)行全外顯子測(cè)序分析。結(jié)果78例不明原因EOEE患兒臨床表型分析發(fā)現(xiàn),Dravet綜合征23例,嬰兒痙攣癥20例,葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體1缺陷1例,維生素B6依賴性癲癇1例,限于女性的癲癇伴智力低下1例,嬰兒癲癇伴游走性局灶性發(fā)作1例,非綜合征類EOEE 31例。另合并運(yùn)動(dòng)障礙3例,合并孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)5例。其中28例患兒檢測(cè)到新生基因突變,包括SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A、DEPDC5、KCNQ2、PCDH19、SLC2A1、ALDH7A1等。結(jié)論不明原因早發(fā)性癲癇腦病的臨床表現(xiàn)多樣,除常見(jiàn)的癲癇發(fā)作、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后外,伴有運(yùn)動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)者可被認(rèn)為是少見(jiàn)臨床表型。全外顯子測(cè)序可發(fā)現(xiàn)其新的致病性或可疑致病性基因突變,豐富早發(fā)性癲癇腦病基因型數(shù)據(jù)庫(kù),促進(jìn)對(duì)不明原因早發(fā)性癲癇腦...

【文章頁(yè)數(shù)】：57 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
第1章 緒論
    1.1 本研究課題的學(xué)術(shù)背景及研究意義
    1.2 國(guó)內(nèi)外研究概況
    1.3 本文研究的主要內(nèi)容、研究目的、研究方法
第2章 研究?jī)?nèi)容
    2.1 資料與方法
        2.1.1 研究對(duì)象
        2.1.2 資料收集
        2.1.3 拷貝數(shù)變異及全外顯子測(cè)序分析…
第3章 結(jié)果
第4章 討論
第5章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
致謝
綜述 早發(fā)性癲癇腦病的臨床表型及基因型研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的論文及科研成果



本文編號(hào)：3857061