<正>癲癇是兒童最常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,也是線粒體病最常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。由線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)突變導(dǎo)致線粒體功能障礙引起的癲癇統(tǒng)稱(chēng)為線粒體相關(guān)性癲癇(mitochondrial epilepsies)[1-2]。目前,線粒體相關(guān)性癲癇的具體致病機(jī)制不清,可歸為遺傳代謝性癲癇。國(guó)內(nèi)對(duì)線粒體相關(guān)性癲癇的發(fā)作類(lèi)型、腦電圖特征以及臨床表型和基因型關(guān)聯(lián)性的研究報(bào)道較少。

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【文章目錄】：
1 線粒體相關(guān)性癲癇的發(fā)病機(jī)制
    1.1 能量代謝
    1.2 氧化應(yīng)激
    1.3 鈣超載與谷氨酸釋放過(guò)多
    1.4 免疫功能障礙
2 線粒體相關(guān)性癲癇常見(jiàn)臨床表型與發(fā)作類(lèi)型
    2.1 MELAS與癲癇
    2.2 MERRF與癲癇
    2.3 Leigh綜合征與癲癇
    2.4 POLG相關(guān)癲癇
    2.5 線粒體氨酰t RNA合成酶（mitochondrial ami-noacyl-t RNA synthetases,mt-aa RSs）缺陷與早發(fā)性癲癇腦病
    2.6 其他線粒體相關(guān)性癲癇
3 線粒體相關(guān)性癲癇基因進(jìn)展
4 線粒體相關(guān)性癲癇的治療



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