目的評估肌酸激酶MM同工酶(CK-MM)用于新生兒杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)篩查的可行性。方法收集男性新生兒濾紙干血片樣本7 035份,采用時間分辨熒光法檢測CK-MM,對篩查陽性的樣本進行DMD基因檢測。對時間分辨熒光法檢測CK-MM的性能(正確度、精密度、線性范圍等)進行驗證。采用受試者工作特征(ROC)曲線評價CK-MM篩查DMD的效能。結(jié)果時間分辨熒光法檢測CK-MM的批內(nèi)CV、批間CV和平均偏移均<10%,線性回歸方程為Y=1.045 8X+1.929 6(r=0.999 9,P<0.01)。DMD患兒CK-MM濃度明顯高于正常對照組(P<0.000 1),是正常對照組的67倍。7 035例男性新生兒篩查陽性6例(0.085%),確診2例,DMD基因檢測結(jié)果顯示均為半合變異,基因型分別為c.1990C>T(p.Gln664*)和c.7657C>T(p.Arg2553*)。ROC曲線分析結(jié)果顯示,CK-MM診斷DMD的曲線下面積(AUC)為1.0,最佳臨界值為762 ng/mL,敏感性為100%,特異性為99.94%。結(jié)論以濾紙干血片為樣本檢測CK...

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【文章目錄】：
1 材料和方法
    1.1 研究對象
        1.1.1 男性新生兒濾紙干血片樣本
        1.1.2 DMD患兒
    1.2 方法
    1.3 CK-MM檢測原理
    1.4 DMD診斷流程
    1.5 方法學評價
        1.5.1 精密度
        1.5.2 正確度
        1.5.3 線性范圍
    1.6 統(tǒng)計學方法
2 結(jié)果
    2.1 時間分辨熒光法檢測CK-MM的方法學評價
        2.1.1精密度結(jié)果
        2.1.2 正確度結(jié)果
        2.1.3 線性結(jié)果
    2.2 新生兒篩查結(jié)果
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