目的分析CACNA1H基因變異所致的癲癇伴肌陣攣-失張力發(fā)作患兒的臨床表現(xiàn)及遺傳學(xué)特征。方法對1例藥物難治性癲癇伴肌陣攣-失張力發(fā)作的男性患兒進(jìn)行臨床分析及實(shí)驗(yàn)室檢查,完善基因測序。結(jié)果男性患兒,1 歲時(shí)出現(xiàn)熱性驚厥,2歲4個(gè)月出現(xiàn)癲癇發(fā)作,表現(xiàn)為肌陣攣、失張力和失神發(fā)作,伴有發(fā)育落后,予多種抗癲癇藥物治療效果欠佳,最終加用拉莫三嗪治療后癲癇控制。基因檢測提示患兒CACNA1H基因存在雜合錯(cuò)義變異c.3633G>A(p.R1215H),為新生變異,既往未見文獻(xiàn)報(bào)道。根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)指南分析該變異為可能致病性變異。結(jié)論擴(kuò)充了CACNA1H基因變異致癲癇伴肌陣攣-失張力發(fā)作的基因型。

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【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論



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