背景與目的面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy,FSHD）是繼假肥大型肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy）和強直型肌營養(yǎng)不良之后,第三大常見的遺傳性神經肌肉疾病,發(fā)病率約為1/20000,95%病人20歲前外顯。其特征性臨床表現(xiàn)為進行性面肌,肩胛肌和上臂肌群無力和萎縮,其他部位肌肉亦可逐漸累及;除了骨骼肌系統(tǒng)外,還可以出現(xiàn)智力下降,聽力受損和視網膜血管病變等。FSHD致病與4q35亞端粒區(qū)D4Z4單位拷貝數(shù)減少相連鎖,超過95%病人4q35區(qū)域Eco RI酶切片段小于38kb（D4Z4單位為1-10拷貝）,近年來在D4Z4上游3.5kb左右存在一段簡單序列長度多肽（relatively stable simple sequencelength polymorphism）,與下游4q A/4q B組成不同單倍體型,而其中某些單倍體型與FSHD致病連鎖,致病連鎖單倍體型中存在一段PLAM序列AT（T/C）AAAA,這段序列為DUX4穩(wěn)定表達提供多聚腺苷酸信號,從而參與FSHD發(fā)病。本研究旨在總結分... 

【文章頁數(shù)】：68 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
英語摘要
第一部分 面肩肱型肌營養(yǎng)不良的 4q35-D4Z4片段長度及與臨床表型關系
    前言
    材料和方法
    結果
    討論
第二部分 中國漢族正常人群SSLP-D4Z4-4q A/4q B區(qū)域基因結構特征分析
    前言
    材料和方法
    結果
    討論
第三部分 漢族FSHD病人SSLP-D4Z4-4q A/4q B-PLAM區(qū)域結構分析
    前言
    材料和方法
    結果
    討論
參考文獻
綜述
    參考文獻
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥染色體4q35和10q26的易位[J]. 蘇全喜,張成,曾纓,盧錫林,劉曉蓉,王展航,朱燕珍.  中國醫(yī)學科學院學報. 2003(05)
[2]面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥患者染色體4q-10q相互易位機制的初步研究[J]. 王檸,吳志英,王朝東,王志強,林珉婷,方玲,慕容慎行.  中華醫(yī)學雜志. 2003(08)



本文編號：3728898