目的為了明確我院臨床診斷遺傳性痙攣性截癱（Hereditary Spastic Paraplegia,HSPs）患者的致病基因,總結(jié)其臨床特征,為HSPs診斷和鑒別診斷提供依據(jù)。方法收集2007年1月至2019年8月寧夏醫(yī)科大學總醫(yī)院收治的臨床診斷HSPs病人為研究對象。采用縱向基因篩查方案追蹤檢測致病基因分型;分析家系及患者人口學調(diào)查;從臨床量表、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、實驗室檢查、神經(jīng)電生理、超聲影像等較全面評價遺傳性痙攣性截癱患者,總結(jié)其臨床特點并結(jié)合已報道文獻進行鑒別診斷。結(jié)果這項研究中,經(jīng)縱向基因篩查方案明確了3例傳性痙攣性截癱11型（Spastic Paraplegia 11,SPG11）,1例遺傳性痙攣性截癱35型（Spastic Paraplegia 35,SPG35）,均是常染色體隱性遺傳性痙攣性截癱（Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia,ARHSP）致病基因;鑒別診斷了2例脊髓小腦性共濟失調(diào)3型（Spinocerebellar Ataxia3,SCA3）患者、1例肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥1型（Amyotrophic ... 

【文章頁數(shù)】：71 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
前言
材料與方法
    1 研究對象
        1.1 臨床診斷依據(jù)
        1.2 入選標準
        1.3 排除標準
    2 研究方法
        2.1 回顧臨床病例
        2.2 跟進家系調(diào)查
        2.3 核實臨床信息
        2.4 填寫臨床量表調(diào)查
        2.5 完善遺傳分子檢測
        2.6 實現(xiàn)臨床分析
        2.7 進行鑒別診斷
結(jié)果
    1 基因報告
        1.1 遺傳性痙攣性截癱
        1.2 遺傳性小腦共濟失調(diào)
        1.3 肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥1型
        1.4 第9類末節(jié)關(guān)節(jié)攣縮
    2 臨床分析
        2.1 一般情況
        2.2 人口學調(diào)查
        2.3 病例資料
    3 遺傳性痙攣性截癱的鑒別要點
    4 回顧我院HSPs治療方案與臨床量表下的現(xiàn)狀
        4.1 治療方案
        4.2 臨床量表結(jié)果
結(jié)論
討論
    1 基因診斷策略
    2 ARHSP致病基因
    3 SPG11 臨床分析
        3.1 臨床表現(xiàn)
        3.2 輔助檢查
    4 SPG35 臨床分析
        4.1 臨床表現(xiàn)
        4.2 輔助檢查
    5 HSPs鑒別要點
    6 治療措施
參考文獻
HSPs、HCAs和 HSAs的新觀點
    1 臨床重疊性
        1.1 伴有共濟失調(diào)的復雜型遺傳性痙攣性截癱
        1.2 伴有痙攣性截癱的遺傳性小腦共濟失調(diào)
        1.3 痙攣性和共濟失調(diào)混合的遺傳性痙攣性共濟失調(diào)
    2 診斷策略
    3 動物模型共享
    4 治療的啟發(fā)
    5 結(jié)論
    綜述參考文獻
致謝
攻讀學位期間發(fā)表的學術(shù)論文
個人簡介
開題、中期及學位論文答辯委員組成


【參考文獻】：
期刊論文
[1]Novel ATL1 mutation in a Chinese family with hereditary spastic paraplegia: A case report and review of literature[J]. Xue-Wen Xiao,Juan Du,Bin Jiao,Xin-Xin Liao,Lu Zhou,Xi-Xi Liu,Zhen-Hua Yuan,Li-Na Guo,Xin Wang,Lu Shen,Zhang-Yuan Lin.  World Journal of Clinical Cases. 2019(11)



本文編號：3708086