目的探討我國良性家族性嬰兒癲癇（BFIE）的臨床特征及致病基因譜。方法收集10例BFIE患兒的臨床資料,通過靶向捕獲二代測序發(fā)現(xiàn)可疑致病性突變基因,并經(jīng)Sanger測序驗證基因突變來源。結(jié)果 10例患兒起病年齡2～14月齡（中位年齡為5月齡）,表現(xiàn)為部分性發(fā)作或部分繼發(fā)全面性發(fā)作。6例患兒起病初期呈叢集性發(fā)作。9例予抗癲癇藥物治療,服藥后發(fā)作易控制,1例未用抗癲癇藥未再發(fā)作。隨訪8～18個月,均于2歲以內(nèi)停止。10例患兒均有基因突變,9例為家族遺傳性突變,1例為新生突變。6例PRRT2基因突變、2例SCN2A基因突變和2例KCNQ2基因突變。除1例PRRT2基因突變位點（c.439G＞C）已報道,余9例為未報道的新突變。結(jié)論嬰兒起病的BFIE多表現(xiàn)為部分性發(fā)作或部分繼發(fā)全面性發(fā)作,抗癲癇藥物治療多可短期控制;PRRT2、SCN2A、KCNQ2基因為致病基因,突變位點和方式多樣。 

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【文章目錄】：
1 臨床資料
    1.1 一般資料
    1.2 臨床表現(xiàn)
        1.2.1 癲癇發(fā)作表現(xiàn)
        1.2.2 發(fā)作伴隨癥狀
        1.2.3 發(fā)作性疾病家族史
    1.3 輔助檢查
    1.4 基因突變篩查
    1.5 治療及隨訪
2 討 論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]鞘氨醇激酶1在顳葉癲癇中的作用機制研究[J]. 董媛媛,褚旭,崔帥,王艷麗,吳興饒,孔慶霞.  臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2019(05)
[2]PRRT2基因2,3號外顯子丟失和雙側(cè)額區(qū)放電的散發(fā)良性家族性嬰兒癲癇1例報告[J]. 李鑫鑫,劉松巖,姜麗,王富麗,馮曉娜,袁雪濤.  臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2019(02)
[3]PRRT2基因相關(guān)發(fā)作性疾病的臨床特點與預(yù)后（附1例報告）[J]. 梁超,王丹,郭虎.  臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2018(06)
[4]PRRT2基因突變良性嬰兒癲癇家系臨床特征及遺傳學(xué)特點[J]. 陳春紅,吳滬生,王曉慧,王紅梅,張珅,呂俊蘭,任曉暾,方方,陳國洪.  中華兒科雜志. 2018 (11)
[5]疑似奧卡西平加重局灶性癲癇患者臨床表現(xiàn)與EEG變化1例報告[J]. 夏敏,王艷麗,孔慶霞.  臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2018(02)
[6]癥狀性顳葉癲癇與顳葉外癲癇患者發(fā)作間期電生理特征的對比研究[J]. 張斌,張桂蓮.  臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2017(06)
[7]良性家族性嬰兒癲癇的致病基因譜研究[J]. 曾琦,張月華,楊小玲,蒲利華,于曉莉,張秀菊,張靜,劉愛杰,楊志仙,劉曉燕,王爽,吳曄,吳希如.  中華實用兒科臨床雜志. 2017 (24)
[8]2010國際抗癲癇聯(lián)盟定義耐藥性癲癇的相關(guān)危險因素分析[J]. 張忠文,鄒蓉,戴永萍,趙合慶.  臨床神經(jīng)病學(xué)雜志. 2016(03)



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