目的：分析一X連鎖隱性腓骨肌萎縮癥家系（CMTX） Connexin32基因的突變及其臨床表現(xiàn)和電生理特點(diǎn)。材料和方法：對經(jīng)吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科臨床診斷為CMT先證者及其家系成員進(jìn)行臨床檢查，應(yīng)用PCR擴(kuò)增目的片段結(jié)合DNA直接測序的方法先證者及家系成員進(jìn)行CX32基因的突變分析;對先證者進(jìn)行神經(jīng)電生理檢查。結(jié)果：該家系無男傳男遺傳方式，符合X連鎖隱性遺傳CMT，四代共28人，其中男性14人，女性14人，患者5人，全部為男性，發(fā)病年齡開始于14～30歲不等，病程1.5-28年不等。起始癥狀為走路及跑跳時(shí)經(jīng)常摔跤，沒有明顯的淺感覺的障礙。典型的臨床表現(xiàn)為四肢末端肌肉的萎縮和無力，四肢腱反射不同程度的減弱或消失，四肢末端音叉振動覺均不同程度的減弱或消失。該家系的女性成員沒有明顯的臨床表現(xiàn)，僅有四肢末端的音叉振動覺的減弱。該家系第四代2名癥狀較輕微的男性成員，由于年齡較小，臨床癥狀較輕微，缺乏電生理等輔助檢查，臨床上尚不能診斷腓骨肌萎縮癥。先證者電生理顯示周圍神經(jīng)軸索及髓鞘均受累�；蛲蛔兎治霭l(fā)現(xiàn)5名男性患者及兩名兒童CX32基因發(fā)生Val37Ala突變。5名女性家屬CX32基因測... 

【文章頁數(shù)】：47 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
前言
中文摘要
Abstract
英文縮略詞
主要的試劑及耗材實(shí)驗(yàn)試劑與儀器
第1章 引言
第2章 綜述
    2.1 概述
    2.2 分型
    2.3 病因及發(fā)病機(jī)制
        2.3.1 周圍神經(jīng)髓鞘組成的結(jié)構(gòu)基因
        2.3.2 調(diào)控髓鞘基因轉(zhuǎn)錄的轉(zhuǎn)錄因子
        2.3.3 運(yùn)輸、降解功能相關(guān)蛋白基因
        2.3.4 線粒體的形態(tài)及功能相關(guān)蛋白基因突變
        2.3.5 其他
    2.4 臨床表現(xiàn)
        2.4.1 CMT1
        2.4.2 CMTX
        2.4.3 CMT2（常染色顯形遺傳的軸索神經(jīng)�。�
        2.4.4 CMT4
        2.4.5 中間型 CMT（DI-CMT）
        2.4.6 CMT3
    2.5 輔助檢查
        2.5.1 神經(jīng)電生理檢查
        2.5.2 神經(jīng)肌肉活檢
    2.6 治療
        2.6.1 黃體酮和抗壞血酸
        2.6.2 姜黃
        2.6.3 其他
第3章 研究對象與方法
    3.1 研究對象
        3.1.1 病例搜集
        3.1.2 發(fā)病者與未發(fā)病者的確定
    3.2 方法
        3.2.1 病史采集及體格檢查
        3.2.2 化驗(yàn)檢查
        3.2.3 神經(jīng)功能障礙和運(yùn)動功能障礙評價(jià)
        3.2.4 電生理研究
        3.2.5 分子遺傳學(xué)檢測
第4章 結(jié)果
    4.1 家系一般情況
    4.2 臨床資料
        4.2.1 先證者資料
        4.2.2 家系臨床資料
    4.3 電生理研究
    4.4 基因檢測結(jié)果
        4.4.1 PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物瓊脂糖凝膠電泳檢測
        4.4.2 測序結(jié)果
        4.4.3 13 名血親家系成員 Connexin 32 基因測序結(jié)果及分析
第5章 討論
    5.1 該家系臨床特點(diǎn)
    5.2 電生理及基因結(jié)果
第6章 結(jié)論
作者簡介及在學(xué)期間所取得的科研成果
參考文獻(xiàn)
致謝



本文編號：3662511