<正>脊髓小腦性共濟失調(diào)（spinocerebellar ataxias,SCAs）是遺傳性共濟失調(diào)的主要類型,以進行性共濟失調(diào)為其特征性的臨床表現(xiàn),還可伴有眼球運動障礙、視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體束征、錐體外系體征、肌萎縮、周圍神經(jīng)病和癡呆等。該病多為常染色體顯性遺傳,已明確的致病基因達48個,具有高度基因和臨床異質(zhì)性,目前對不同基因型的自然史研究逐步深入,不同基因背景下疾病進展速度和主要臨床表現(xiàn)各異[1-5]。本研究報告1例因含卷曲螺旋域蛋白88C基因（coiled-coil domain containing 88C,CCDC88C）突變致脊髓小腦性共濟失調(diào)40型（SCA40）的病例。 

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【文章目錄】：
1 病歷資料
    1.1 基本情況
    1.2 體格檢查
2 實驗室檢查
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]脊髓小腦共濟失調(diào)及強直性肌營養(yǎng)不良癥易感基因突變位點的研究進展[J]. 蘭賀,劉辰庚,王培昌.  臨床檢驗雜志. 2020(03)



本文編號：3648388