肌萎縮側(cè)索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一種罕見的累及上、下運動神經(jīng)元的神經(jīng)退行性疾病,臨床表現(xiàn)為肌肉進行性無力、萎縮,患者最終因吞咽、呼吸困難而死亡。ALS的病因眾多,其中遺傳因素相關(guān)性極大。神經(jīng)元中蛋白質(zhì)內(nèi)穩(wěn)態(tài)失衡、異常蛋白質(zhì)的朊病毒樣增殖和傳播、線粒體功能障礙、谷氨酸介導(dǎo)的興奮性毒性、神經(jīng)元內(nèi)物質(zhì)運輸障礙是目前公認(rèn)的發(fā)病機制。對發(fā)病機制相關(guān)基因突變的研究將搭起ALS分子水平研究和細(xì)胞水平研究的橋梁,從而加深對ALS的發(fā)生和發(fā)展及基因突變在其中扮演角色的了解,并為疾病的治療提供新的思路與啟示。 

【文章來源】：中南大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2020,45(12)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁

【文章目錄】：
1 神經(jīng)元中蛋白質(zhì)內(nèi)穩(wěn)態(tài)的失衡
    1.1 C9ORF72
    1.2 SOD1
    1.3 TARDBP
    1.4 SQSTM1
    1.5 UBQLN2
    1.6 含纈酪肽蛋白
2 異常蛋白質(zhì)的朊病毒樣增殖和傳播
    2.1 TARDBP
    2.2 FUS
    2.3 SOD1
3 線粒體功能障礙
    3.1 SOD1
    3.2 SIGMAR1
    3.3 TARDBP
    3.4 其他相關(guān)基因
4 谷氨酸介導(dǎo)的興奮性毒性
    4.1 SOD1
    4.2 C9ORF72
    4.3 其他相關(guān)基因
5 神經(jīng)元內(nèi)物質(zhì)運輸障礙
    5.1 C9ORF72
    5.2 TARDBP
    5.3 其他相關(guān)基因
6 結(jié)語



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