研究背景：CADASIL是由Notch3基因突變所致的常染色體顯性遺傳性腦動脈病。其診斷要依靠基因檢測和皮膚組織病理活檢，但也有報道，臨床上部分患者臨床和影像學提示CADASIL，但基因和皮膚檢測未見異常，可將這類患者診斷為類CADASIL（CADASIL-Like）病。目的：對一臨床診斷為伴有皮層下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈�。–erebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarctsand leukoencephalopathy,CADASIL）的患者及其家系成員的臨床資料進行分析，并行Notch3基因突變及皮膚組織病理學檢測，以尋找基因突變位點。方法：收集2012年被山西醫(yī)科大學第一醫(yī)院神經內科臨床診斷為CADASIL患者及其家系成員的臨床及影像學資料，并行CADASIL量表評分，對評分≥15分的先證者及大姐分別留取血液標本行Notch3基因突變檢測，并分別取左上肢皮膚組織，經電鏡固定液處理后，委托北京大學第一臨床醫(yī)學院神經內科進行皮膚組織病理學檢查。結果：1先證者及大姐均有多次卒中樣發(fā)作。2... 

【文章來源】：山西醫(yī)科大學山西省

【文章頁數】：50 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

先證者家系圖譜

圖 2 先 證者 頭 顱 M R I， F LA I R 圖像 雙側 側 腦室 旁 （圖 a） 、雙 側 半卵 圓 中心 ( 圖 b) 、雙 側 基底 節(jié) c） 多 發(fā)異 常 信 號， 雙 側 側腦 室 周圍 白 質 脫髓 鞘 改變 ( 圖 a) 。 圖 3 先 證者 大 姐 頭顱 M RI ， F LA IR 像 雙側 側 腦室 旁 （ 圖 d） 、 雙 側 半卵 圓 中心 ( 圖 e) 、雙 側 基底 f） 多 發(fā)異 常 信 號， 雙 側 側腦 室 周圍 白 質 脫髓 鞘 改變 ( 圖 d) 。 從二 者頭 顱 MR I ， F L A I R 像來 分 析 ，因 其 所 表 現出 來 的 病灶 部 位 和 白幾乎 是 一 樣的 ， 這從 另 一 方面 說 明 了二 者 可 能存 在 相 似的 遺 傳 體質 。

山西 醫(yī) 科大 學 碩士 學 位論 文 圖 2 先 證者 頭 顱 M R I， F LA I R 圖像 雙側 側 腦室 旁 （圖 a） 、雙 側 半卵 圓 中心 ( 圖 b) 、雙 側 基底 節(jié) 區(qū)c） 多 發(fā)異 常 信 號， 雙 側 側腦 室 周圍 白 質 脫髓 鞘 改變 ( 圖 a) 。 2 先證 者及 大 姐 頭顱 M R I 分析

【參考文獻】：
期刊論文
[1]Notch3基因突變引起遺傳性腦動脈病CADASIL的研究進展[J]. 張美杰,馬喆,邢連喜,高曉彩,張富昌,李軍林.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2012(11)
[2]CADASIL的診斷與鑒別診斷[J]. 袁云.  中國神經精神疾病雜志. 2007(11)



本文編號：3590832