研究背景：CADASIL是由Notch3基因突變所致的常染色體顯性遺傳性腦動脈病。其診斷要依靠基因檢測和皮膚組織病理活檢，但也有報道，臨床上部分患者臨床和影像學(xué)提示CADASIL，但基因和皮膚檢測未見異常，可將這類患者診斷為類CADASIL（CADASIL-Like）病。目的：對一臨床診斷為伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈�。–erebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarctsand leukoencephalopathy,CADASIL）的患者及其家系成員的臨床資料進行分析，并行Notch3基因突變及皮膚組織病理學(xué)檢測，以尋找基因突變位點。方法：收集2012年被山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科臨床診斷為CADASIL患者及其家系成員的臨床及影像學(xué)資料，并行CADASIL量表評分，對評分≥15分的先證者及大姐分別留取血液標本行Notch3基因突變檢測，并分別取左上肢皮膚組織，經(jīng)電鏡固定液處理后，委托北京大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院神經(jīng)內(nèi)科進行皮膚組織病理學(xué)檢查。結(jié)果：1先證者及大姐均有多次卒中樣發(fā)作。2... 

【文章來源】：山西醫(yī)科大學(xué)山西省

【文章頁數(shù)】：50 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

先證者家系圖譜

圖 2 先 證者 頭 顱 M R I， F LA I R 圖像 雙側(cè) 側(cè) 腦室 旁 （圖 a） 、雙 側(cè) 半卵 圓 中心 ( 圖 b) 、雙 側(cè) 基底 節(jié) c） 多 發(fā)異 常 信 號， 雙 側(cè) 側(cè)腦 室 周圍 白 質(zhì) 脫髓 鞘 改變 ( 圖 a) 。 圖 3 先 證者 大 姐 頭顱 M RI ， F LA IR 像 雙側(cè) 側(cè) 腦室 旁 （ 圖 d） 、 雙 側(cè) 半卵 圓 中心 ( 圖 e) 、雙 側(cè) 基底 f） 多 發(fā)異 常 信 號， 雙 側(cè) 側(cè)腦 室 周圍 白 質(zhì) 脫髓 鞘 改變 ( 圖 d) 。 從二 者頭 顱 MR I ， F L A I R 像來 分 析 ，因 其 所 表 現(xiàn)出 來 的 病灶 部 位 和 白幾乎 是 一 樣的 ， 這從 另 一 方面 說 明 了二 者 可 能存 在 相 似的 遺 傳 體質(zhì) 。

山西 醫(yī) 科大 學(xué) 碩士 學(xué) 位論 文 圖 2 先 證者 頭 顱 M R I， F LA I R 圖像 雙側(cè) 側(cè) 腦室 旁 （圖 a） 、雙 側(cè) 半卵 圓 中心 ( 圖 b) 、雙 側(cè) 基底 節(jié) 區(qū)c） 多 發(fā)異 常 信 號， 雙 側(cè) 側(cè)腦 室 周圍 白 質(zhì) 脫髓 鞘 改變 ( 圖 a) 。 2 先證 者及 大 姐 頭顱 M R I 分析

【參考文獻】：
期刊論文
[1]Notch3基因突變引起遺傳性腦動脈病CADASIL的研究進展[J]. 張美杰,馬喆,邢連喜,高曉彩,張富昌,李軍林.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2012(11)
[2]CADASIL的診斷與鑒別診斷[J]. 袁云.  中國神經(jīng)精神疾病雜志. 2007(11)



本文編號：3590832