目的探討QRAS1基因異常導(dǎo)致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷綜合征的特征、治療及預(yù)后。方法總結(jié)并分析福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院、解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第九〇〇醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院第一臨床醫(yī)學(xué)中心3例長(zhǎng)期隨訪QARS1基因復(fù)合雜合變異患兒的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)及實(shí)驗(yàn)室檢查、基因變異特點(diǎn)及治療情況。分別以"QARS""QARS1""谷氨酰胺tRNA合成酶""Glutaminyl-tRNA synthetase"為檢索詞, 在萬(wàn)方、維普、中國(guó)知網(wǎng)、PubMed數(shù)據(jù)庫(kù)中檢索建庫(kù)至2019年12月已報(bào)道QRAS1基因變異家系病例并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果例1 女, 53日齡, 主因"生后反復(fù)抽搐1個(gè)月余, 發(fā)熱1 d"收入福建協(xié)和醫(yī)院治療, 生后2 h內(nèi)出現(xiàn)抽搐, 形式多樣, 可持續(xù)達(dá)數(shù)小時(shí)至數(shù)天;癲癇早期多藥難治, 生酮飲食無(wú)效, 后期氯硝西泮可顯著緩解;7歲余死亡。例2（例1胞弟） 男, 1小時(shí)齡, 主因"生后抽搐1 h"入院, 其母孕晚期發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育遲緩, 患兒生后即抽搐并存在小頭畸形, 癲癇多藥難治。例3 女, 8月齡, 主因"反復(fù)抽搐近2個(gè)月"就診, 生后表現(xiàn)為發(fā)育稍落后、肌張力低, 6月齡時(shí)出現(xiàn)嬰兒痙攣,... 

【文章來(lái)源】：中華兒科雜志. 2020,58(12)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)


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