目的分析巨腦回畸形并皮層下帶狀灰質(zhì)異位的臨床及基因變異特點(diǎn)。方法回顧分析1例巨腦回畸形并皮層下帶狀灰質(zhì)異位患兒的臨床資料及基因檢測結(jié)果。結(jié)果患兒,男性,1個月25天,因發(fā)現(xiàn)逗引反應(yīng)差、睡眠多入院�；純侯^圍38 cm,雙下肢肌張力稍高,神經(jīng)心理發(fā)育檢查表評估發(fā)育商低。頭顱MRI提示雙側(cè)額頂枕葉巨腦回畸形并皮層下帶狀灰質(zhì)異位。二代測序發(fā)現(xiàn)患兒DCX基因存在c.829C>T半合子變異,變異來自患兒母親,該變異的致病性國外已有文獻(xiàn)報道,國內(nèi)未見報道。結(jié)論擴(kuò)充了國內(nèi)巨腦回畸形的基因變異譜。 

【文章來源】：臨床兒科雜志. 2020,38(11)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

患兒頭顱MRI表現(xiàn)

經(jīng)家長知情同意后,采集患兒及其父母外周血2 mL,乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝,由北京康旭醫(yī)學(xué)檢驗有限公司進(jìn)行基因檢測。DCX基因(exon3)正向引物序列:TGA TTC ATT GCT TTG CCT GCT,反向引物序列:CAC AGG CCA GGG AGA ACA AG;PCR擴(kuò)增條件為:95 ℃預(yù)變性10 min;95 ℃變性30 s(35個循環(huán));60 ℃退火 30s(35個循環(huán));72 ℃延伸45s(35個循環(huán));72 ℃徹底延伸 5 min(35 個循環(huán))。結(jié)果發(fā)現(xiàn)患兒DCX基因c.829C>T的核苷酸變異,該變異導(dǎo)致第277號氨基酸由精氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)榘腚装彼?p.Arg277Cys),為錯義變異。c.829C>T變異位點(diǎn)SIFT軟件預(yù)測為Deleterious,Polyphen2軟件預(yù)測為Probably damaging,MutationTaster軟件預(yù)測為disease causing。家系驗證發(fā)現(xiàn)患兒父親未攜帶該位點(diǎn)變異,母親為該變異位點(diǎn)雜合子(圖2)。根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)聯(lián)合美國分子病理學(xué)會(Association for Molecular Pathology,AMP)2015 年制訂的“基因序列變異的解釋標(biāo)準(zhǔn)和指南”進(jìn)行致病性分析[6]。判斷為疑似致病變異。結(jié)合患兒頭顱MRI、臨床表現(xiàn)確診巨腦回畸形并皮層下灰質(zhì)異位。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]無腦回-巨腦回畸形伴早發(fā)性癲癇腦病患兒的臨床特征及分子遺傳學(xué)研究[J]. 胡春輝,孫丹,鄧小龍,胡家勝,劉智勝.  中華實用兒科臨床雜志. 2018 (24)
[2]光滑腦的MRI表現(xiàn)及其分級[J]. 何麗,孟燕軍,孫夢月,任慶云,劉齋.  河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2017(12)
[3]平滑腦畸形患兒的臨床特點(diǎn)及致病基因檢測[J]. 趙培偉,吳革菲,鄭楠楠,萬春暉,樂鑫,劉智勝,何學(xué)蓮.  中華實用兒科臨床雜志. 2017 (12)
[4]微管蛋白基因突變與大腦皮質(zhì)發(fā)育畸形關(guān)系的研究進(jìn)展[J]. 周靖,夏雪林.  中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志. 2016 (11)
[5]無腦回–巨腦回畸形24例患兒臨床及腦電圖分析[J]. 蘭興會,蔣莉,胡越,陳錦,徐娜.  中華實用兒科臨床雜志. 2015(09)
[6]Reelin信號通路與神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)性的研究進(jìn)展[J]. 潘楠楠,王敏,鄭乃智.  中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志. 2014 (04)
[7]MRI診斷巨腦回及伴發(fā)畸形[J]. 閻震,張軍,劉兆玉,暢智慧.  中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù). 2012(06)
[8]神經(jīng)元移行異常的臨床特征和診斷[J]. 陳春紅,金真,吳滬生,肖靜,鄒麗萍.  中華兒科雜志. 2005(04)



本文編號：3584083