報道1例層粘連蛋白α2鏈（LAMA2）基因突變導(dǎo)致先天性肌營養(yǎng)不良（CMD）患兒的臨床資料和遺傳學(xué)特點�；純耗�,1歲,臨床表現(xiàn)為運動發(fā)育落后、肌力和肌張力低下�；驒z測結(jié)果發(fā)現(xiàn),LAMA2基因c.8988+1G>A的雜合核苷酸突變,為剪切變異。LAMA2基因突變可導(dǎo)致先天性肌營養(yǎng)不良,基因檢測有助于明確診斷。 

【文章來源】：上海醫(yī)學(xué). 2020,43(11)北大核心

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

患兒及其父母LAMA2基因檢測結(jié)果

患兒男,足月順產(chǎn),其母孕期與分娩期未見異常�；純撼錾筮^于安靜,運動量小;5月齡時發(fā)現(xiàn)不能抓握,不能抬頭,肢體力量差,家長未予重視;7月齡時仍豎頭不穩(wěn),抓握不靈活,獨坐不穩(wěn)。至外院就診,髖關(guān)節(jié)X線攝片檢查未見明顯異常,運動能力評估結(jié)果提示發(fā)育落后,家長拒絕行頭顱MRI檢查。至1歲時,患兒仍不能獨站,外院頭顱MRI檢查提示代謝性腦病,重點考慮異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和球狀細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。其父母非近親結(jié)婚,父母和哥哥均正常,無類似疾病家族史�；純鹤猿錾涟l(fā)病前無藥物和毒物接觸史。入院體格檢查示:體溫36.6 ℃,呼吸26次/min,無特殊面容,頭圍45 cm,身長73 cm,體重12.5 kg,心肺、腹部檢查無特殊。神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查示:豎頭穩(wěn),可獨坐,四肢肌力4級,肌張力低下,膝腱反射未引出,病理征陰性。實驗室檢查示:血常規(guī)、腎功能、電解質(zhì)均未見明顯異常,ALT 53 U/L,AST 59 U/L,肌酸激酶(CK)1 632 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)186 U/L。雙腎、腎血管、腎上腺彩色多普勒超聲檢查未見明顯異常。24 h視頻腦電圖檢查正常。血氨基酸代謝物篩查未見明顯異常。聽覺誘發(fā)腦干電位檢查結(jié)果如下。①客觀聽閾測定:左耳35 dB,右耳35 dB;②腦干聽覺誘發(fā)電位(BAEP):雙側(cè)各波波形差,波幅降低,雙側(cè)Ⅲ～Ⅳ波潛伏期延長,雙側(cè)Ⅰ～Ⅲ峰間期延長,提示BAEP異常。頭顱MRI檢查示:兩側(cè)大腦半球腦白質(zhì)區(qū)T1加權(quán)(T1WI)、T2加權(quán)(T2WI)、液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)(FLAIR)均出現(xiàn)異常信號,提示腦白質(zhì)病變可能(圖1)。四肢肌電圖檢查示:四肢近端肌運動單位時限縮短,波幅降低,并見較多短棘波多相電位,上下肢運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度(MCV)正常,復(fù)合肌肉動作電位(CMAP)波幅降低,感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度(SCV)正常,F波上、下肢神經(jīng)測定潛伏期、引出率均正常,提示肌源性損害。Peabody運動發(fā)育量表評估結(jié)果提示大運動與精細運動均差。征得家屬知情同意后,分別取患兒、患兒父母外周血2 mL,置于含EDTA抗凝試管中,委托北京康旭醫(yī)學(xué)檢驗所進行基因檢測。結(jié)果顯示,在患兒的層粘連蛋白α2鏈(laminin subunit alpha 2,LAMA2)基因中發(fā)現(xiàn)c.8988+1G>A(編碼區(qū)第8 988號核苷酸后內(nèi)含子中第1位核苷酸由G變?yōu)锳)的雜合核苷酸突變,為剪切變異。該突變可能影響蛋白質(zhì)功能�；純焊改冈摶蛭稽c均未見異常(圖2)。


本文編號：3581616