原發(fā)性進行性失語（PPA）是一種常見的退行性神經(jīng)系統(tǒng)性言語障礙疾病。早期研究初步發(fā)現(xiàn)大腦水平的致病原因;而基于基因技術(shù)研究發(fā)現(xiàn),約20%～30%患者存在常染色體顯性遺傳,C9基因突變是導(dǎo)致與肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥、額顳葉癡呆等PPA類相關(guān)疾病的因素,C9基因重復(fù)序列擴增可能干擾C9基因表達,阻斷RNA結(jié)合蛋白,并破壞RNA功能。 

【文章來源】：中國康復(fù)理論與實踐. 2020,26(11)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 PPA
2 語言障礙的基因基礎(chǔ)
3 PPA的基因機制
    3.1 基因突變
    3.2 C9基因序列重復(fù)擴增
    3.3 C9基因序列重復(fù)擴增機制
    3.4 其他基因變異
4 小結(jié)


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3574675