脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（spinocerebellar ataxia,SCA）是一組常染色體顯性遺傳性疾病,依據(jù)遺傳方式的不同將其分為重復(fù)序列擴(kuò)增引起的SCAs和由點(diǎn)突變引起的SCAs。根據(jù)疾病的臨床特征,結(jié)合基因檢測可進(jìn)行疾病的診斷,但目前此病的治療仍為世界難題,美國食品藥品監(jiān)督管理局及歐洲藥品管理局尚無批準(zhǔn)用于SCA的藥物。嚴(yán)格臨床前試驗(yàn)對疾病修飾藥物的研發(fā)至關(guān)重要。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(09)CSCD

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