<正>Lesch-Nyhan綜合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS),又被稱"自毀容貌綜合征",因其特征性自傷行為而被熟知。典型LNS診斷較容易,但對于臨床表現(xiàn)不典型的早期LNS或變異型LNS診斷仍較困難,需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢測等輔助檢查結(jié)果綜合考慮。本文報(bào)道1例LNS嬰兒臨床特點(diǎn),為兒科醫(yī)師診斷提供參考。1病歷資料患兒男,10月齡。漢族。主因"10月齡豎頭不穩(wěn)"于2018-10-11入天津市兒童醫(yī)院�；純壕襁\(yùn)動(dòng)發(fā)育顯著落后于同齡兒,4月齡曾可俯臥位抬頭,后抬頭逐漸變差,就診時(shí)俯臥位尚不能抬頭;

【文章來源】： 中國實(shí)用兒科雜志. 2020,35(10)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1病歷資料
2討論



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