目的報(bào)道1個(gè)遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病V型家系的臨床和電生理特點(diǎn),篩查其致病基因。方法收集1個(gè)2017年7月就診于鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院的遺傳性周圍神經(jīng)病家系,完善體格檢查、電生理檢測,應(yīng)用高通量靶向測序篩查其致病基因,并在家系內(nèi)和正常人群中篩查候選突變。結(jié)果該家系共有4例患者。先證者男性,25歲,主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的四肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮、無力,上肢遠(yuǎn)端較早受累且上肢受累嚴(yán)重,不伴有明顯感覺異常。肌電圖顯示神經(jīng)源性改變,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢伴神經(jīng)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅降低,感覺神經(jīng)未見異常。先證者外公、舅舅和表弟有類似臨床表現(xiàn)和肌電圖表現(xiàn)。靶向測序發(fā)現(xiàn)先證者存在GARS基因c.880G>A（p.G294R）突變,其母親及患病舅舅和表弟存在此突變,家系內(nèi)其他正常人及300名正常對照者均不攜帶此變異。該突變?yōu)樾掳l(fā)突變,在dbSNP、ExAC和 1000G數(shù)據(jù)庫中均未有報(bào)道。結(jié)論首次在遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病V型家系中發(fā)現(xiàn)GARS基因c.880G>A（p.G294R）突變,擴(kuò)大了GARS基因突變致病譜。 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,53(12)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病家系全基因組外顯子測序研究[J]. 師蕊婷,周建文,鄧素雯,蔣嵩山,何姝婧,宋新明,陳爭.  中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版). 2015(02)



本文編號(hào)：3540179