目的對1例Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病患者進(jìn)行致病基因變異研究。方法采集1例散發(fā)的NF1患者及其健康父母和100份健康對照外周血,應(yīng)用PCR技術(shù)對NF1基因進(jìn)行擴(kuò)增,并對其產(chǎn)物進(jìn)行測序。結(jié)果在患者中檢測到NF1基因第33外顯子處一個(gè)新的無義變異c.4339C>T(p.Q1447X),其父母及100份健康對照中均未發(fā)現(xiàn)變異。結(jié)論 NF1基因的c.4339C>T(p.Q1447X)變異可能與該NF1患者的發(fā)病相關(guān)。

【文章來源】： 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(08)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3533909