研究背景和目的假肥大型肌營養(yǎng)不良是一種由編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophy）基因突變所致的X-連鎖隱性遺傳性肌病，根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、萎縮肌肉的分布、有無肌肉假性肥大、病程及預(yù)后等，分為Duchenne肌營養(yǎng)不良（Duchennemuscular dystrophy, DMD）和Becker肌營養(yǎng)不良（Becker muscular dystrophy,BMD）。DMD/BMD臨床上以進(jìn)行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮，血清肌酸激酶水平增高，腓腸肌假性肥大為主要特征，一般為男孩發(fā)病，DMD較常見，兩者在活產(chǎn)男性新生嬰兒中的發(fā)病率分別為1/3500和1/12000，無地理或種族間明顯差異。DMD病情進(jìn)展快，程度重，90%患兒雙側(cè)腓腸肌假性肥大，多在25～30歲以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病，最重的是散發(fā)病例，預(yù)后不良。BMD比DMD少見，具有DMD必有的特征，與DMD不同點是發(fā)病年齡較晚，病情進(jìn)展慢，多不伴有心肌受累或僅輕度受累，預(yù)后較好。DMD基因位點位于Xp21.2上，在基因組序列跨越2200kb。DMD基因龐大，突變發(fā)生率高，突變類型復(fù)雜多樣，包括單個或多個外顯子缺失... 

【文章來源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁數(shù)】：66 頁

【學(xué)位級別】：碩士

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中文摘要
Abstract
1. 前言
2. 資料與方法
    2.1 研究對象
    2.2 材料
    2.3 實驗方法與步驟
        2.3.1 DNA 提取與 DNA 定量
        2.3.2 實驗一：DMD 基因外顯子突變篩查
        2.3.3 實驗二：DMD 全基因突變分析
        2.3.4 實驗三：DMD 基因缺失突變和點突變驗證
3. 結(jié)果
    3.1 DMD/BMD 患兒臨床表型分析
    3.2 DMD 基因缺失和（或）重復(fù)突變分析
    3.3 DMD 基因突變斷裂點位置、片段長度及點突變類型
    3.4 DMD 基因缺失突變和點突變驗證
    3.5 DMD/BMD 患兒臨床表型與基因型的關(guān)系
4. 討論
5. 結(jié)論
6. 參考文獻(xiàn)
附錄
    個人簡歷
    學(xué)習(xí)期間發(fā)表文章
致謝
綜述
    參考文獻(xiàn)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3531171