本文關(guān)鍵詞：脂質(zhì)沉積性肌病的臨床、病理、電生理、影像及分子生物學(xué)特點(diǎn)分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的研究脂質(zhì)沉積性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的臨床、病理、電生理、影像及分子生物學(xué)特點(diǎn),旨在加深臨床醫(yī)生對(duì)該病的了解和認(rèn)識(shí),提高對(duì)該病診斷和治療水平。方法收集宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科2003-2016年明確診斷(病理、基因)的33例LSM患者臨床資料,并對(duì)所有患者電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶(ETFDH)基因進(jìn)行測(cè)序,該基因檢測(cè)陰性的患者行其他LSM相關(guān)基因二代測(cè)序(ETFA、ETFB、SLC22A5、PNPLA2、ABHD5、ACADVL,CPT-2),分析其臨床、病理、電生理、影像及分子生物學(xué)特點(diǎn)。結(jié)果1.所有患者均為亞急性或慢性起病,表現(xiàn)為肢體近端無(wú)力和疲勞不耐受,11/33(33.33%)例有咀嚼肌無(wú)力,其中4例咀嚼肌最先受累;9/33(27.27%)例有頸屈肌無(wú)力,4/33(12.12%)例有呼吸肌受累癥狀,6/33(18.18%)例周圍神經(jīng)受累,其中5例有主觀感覺異常。2.33例患者中31例患者肌酶呈不同程度升高,在259-21401IU/L(正常值124-195 IU/L)。3.27例患者有完整電生理學(xué)資料,其中14(51.85%)例肌源性損害,5(18.52%)例單純性感覺性周圍神經(jīng)損害,1(3.7%)例肌源性合并感覺神經(jīng)損害,7(25.93%)例正常。4.血氨基酸、肉堿和尿有機(jī)酸分析:8/20(40%)血中出現(xiàn)多種脂酰肉堿升高,9例游離肉堿含量降低,符合多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏表現(xiàn);9/18(50%)尿有機(jī)酸分析提示典型GAⅡ(glutaric aciduria typeⅡ,戊二酸尿癥Ⅱ型)改變。5.肌肉MRI:12例患者行雙大腿肌肉MRI平掃,所有患者大腿后群肌均有異常高信號(hào),以水腫為主,病程長(zhǎng)者可出現(xiàn)肌外衣及肌束間脂肪浸潤(rùn),周圍神經(jīng)受累者肌肉萎縮明顯。6.肌肉病理結(jié)果:32(96.97%)例患者HE染色可見肌纖維內(nèi)大小不等的空泡,空泡被脂滴填充,空泡肌纖維累及兩型,以Ⅰ型為主;其中,7例(21.21%)SDH染色酶活性下降;1(3.03%)例患者HE染色僅見個(gè)別肌纖維變性、壞死,未見明顯脂滴沉積。7.基因突變檢測(cè):28/33例存在ETFDH突變(89.3%),其中,5例純合突變;9例復(fù)合雜合突變,新發(fā)變異有c.617AG、c.1258GC、c.1313CG、c.1484GT、c.1555_1556del);14例單一雜合突變,新發(fā)變異有c.1009TC、c.109GA和c.1281del AA。1例患者發(fā)現(xiàn)SLC22A5基因單一雜合突變(c.635TA)及1個(gè)非編碼區(qū)突變;1例患者ACADVL基因純合突變(c.1283GA)。3例患者LSM相關(guān)基因檢測(cè)陰性。結(jié)論疲勞不耐受、咀嚼肌、頸部肌肉受累是LSM特征性表現(xiàn),部分患者出現(xiàn)感覺神經(jīng)受累;肌酶正�；蛎黠@升高,易被誤診為“多發(fā)性肌炎”;肌電圖檢查可發(fā)現(xiàn)亞臨床感覺神經(jīng)損害;生化分析可明確診斷,陰性結(jié)果不能排除診斷;LSM患者肌肉MRI選擇性累及大腿后群肌,早期以水腫為主,隨病程進(jìn)展肌外衣和肌束間出現(xiàn)脂肪浸潤(rùn),伴有周圍神經(jīng)受累者肌肉萎縮明顯;基因檢測(cè)結(jié)果提示本組患者以ETFDH突變所致的晚發(fā)型MADD為主,并發(fā)現(xiàn)SLC22A5及ACADVL基因突變所致的PCD和VLCADD,同時(shí)LSM存在未知的脂代謝基因。
【關(guān)鍵詞】：脂質(zhì)沉積性肌病 肌肉病理 分子生物學(xué) 電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白脫氫酶
【學(xué)位授予單位】：首都醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R746
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-8
• 前言8-9
• 1 . 材料與方法9-19
• 2 . 結(jié)果19-29
• 3 . 討論29-32
• 4 . 結(jié)論32-33
• 參考文獻(xiàn)33-38
• 文獻(xiàn)綜述38-45
• 參考文獻(xiàn)43-45
• 附錄45-46
• 攻讀學(xué)位 期間發(fā) 表文章情況46-47
• 致謝47-48
• 個(gè)人簡(jiǎn)歷48

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4 牛宏W

本文編號(hào)：352132