發(fā)布時(shí)間：2021-11-20 16:28

　　研究目的帕金森病（Parkinson’disease, PD）是一種由于黑質(zhì)多巴胺神經(jīng)元丟失導(dǎo)致的常見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病,在臨床上主要表現(xiàn)為靜止性震顫、強(qiáng)直、動(dòng)作緩慢、以及姿勢(shì)平衡障礙。65歲以上人群中患病率為1%,早發(fā)性帕金森�。╡arly-onset parkinson’s disease,EOPD）一般是指發(fā)病年齡<50歲的PD患者,約占PD患者的10%左右。目前PD的發(fā)病機(jī)制還未完全闡明,近年來(lái),隨著遺傳性PD致病基因（PARK1～PARK18）的相繼發(fā)現(xiàn),遺傳因素在帕金森病發(fā)病中的重要作用備受關(guān)注。研究證實(shí)帕金森病致病基因PARK2,即Parkin基因與EOPD的關(guān)系密切,在EOPD中檢出率很高。Parkin基因突變形式有兩類,一是點(diǎn)突變和或小片段缺失或插入突變,二是外顯子的重排突變。目前國(guó)內(nèi)外對(duì)散發(fā)性EOPD患者parkin基因突變的研究很多,但是缺乏基因表型與臨床結(jié)合的相關(guān)研究。本研究旨在探討42例散發(fā)性EOPD患者parkin基因突變情況并討論存在突變患者的臨床特點(diǎn)。研究方法一、對(duì)象散發(fā)性EOPD患者42例為山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科PD�？崎T診于2010年1月至20... 

【文章來(lái)源】：山東大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】：68 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
英文縮略語(yǔ)中英文對(duì)照
前言
材料與方法
    2.1 實(shí)驗(yàn)試劑和耗材
    2.2 實(shí)驗(yàn)儀器
    2.3 研究對(duì)象
    2.4 基因組DNA的提取
    2.5 實(shí)時(shí)熒光定量技術(shù)
    2.6 DNA直接測(cè)序技術(shù)
    2.7 臨床資料分析
    2.8 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
結(jié)果
    3.1 Parkin基因外顯子重排突變檢測(cè)結(jié)果
    3.2 Parkin基因點(diǎn)突變和(或)小片段缺失或插入突變結(jié)果
    3.3 臨床資料分析
討論
結(jié)論
附錄
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文
學(xué)位論文評(píng)鬩及答辯情況表


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]帕金森病治療指南[J]. 陳生弟.  中華神經(jīng)科雜志. 2006(06)
[2]常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征致病基因的突變分析[J]. 嚴(yán)新翔,張玉虎,郭紀(jì)鋒,李靜,夏昆,蔡芳,潘乾,龍志高,陳濤,曹立,沈璐,江泓,趙國(guó)華,唐北沙.  中華神經(jīng)科雜志. 2005(06)
[3]Parkin基因S/N167多態(tài)性與帕金森病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的Meta-分析[J]. 鄒海強(qiáng),陳彪,彭曉霞,馮秀麗,董秀敏.  中國(guó)循證醫(yī)學(xué)雜志. 2004(03)
[4]中國(guó)南方漢族散發(fā)早發(fā)性帕金森綜合征的parkin基因突變分析[J]. 聶利珞,郭紀(jì)鋒,張海南,張學(xué)偉,王磊,羅林紫,沈璐,江泓,夏昆,唐北沙,嚴(yán)新翔.  中華神經(jīng)科雜志. 2010 (10)



本文編號(hào)：3507713