研究目的帕金森�。≒arkinson’disease, PD）是一種由于黑質多巴胺神經(jīng)元丟失導致的常見的神經(jīng)退行性疾病,在臨床上主要表現(xiàn)為靜止性震顫、強直、動作緩慢、以及姿勢平衡障礙。65歲以上人群中患病率為1%,早發(fā)性帕金森病（early-onset parkinson’s disease,EOPD）一般是指發(fā)病年齡<50歲的PD患者,約占PD患者的10%左右。目前PD的發(fā)病機制還未完全闡明,近年來,隨著遺傳性PD致病基因（PARK1～PARK18）的相繼發(fā)現(xiàn),遺傳因素在帕金森病發(fā)病中的重要作用備受關注。研究證實帕金森病致病基因PARK2,即Parkin基因與EOPD的關系密切,在EOPD中檢出率很高。Parkin基因突變形式有兩類,一是點突變和或小片段缺失或插入突變,二是外顯子的重排突變。目前國內(nèi)外對散發(fā)性EOPD患者parkin基因突變的研究很多,但是缺乏基因表型與臨床結合的相關研究。本研究旨在探討42例散發(fā)性EOPD患者parkin基因突變情況并討論存在突變患者的臨床特點。研究方法一、對象散發(fā)性EOPD患者42例為山東大學齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科PD專科門診于2010年1月至20... 

【文章來源】：山東大學山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：68 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
英文縮略語中英文對照
前言
材料與方法
    2.1 實驗試劑和耗材
    2.2 實驗儀器
    2.3 研究對象
    2.4 基因組DNA的提取
    2.5 實時熒光定量技術
    2.6 DNA直接測序技術
    2.7 臨床資料分析
    2.8 統(tǒng)計學分析
結果
    3.1 Parkin基因外顯子重排突變檢測結果
    3.2 Parkin基因點突變和(或)小片段缺失或插入突變結果
    3.3 臨床資料分析
討論
結論
附錄
參考文獻
綜述
    參考文獻
致謝
攻讀學位期間發(fā)表的學術論文
學位論文評鬩及答辯情況表


【參考文獻】：
期刊論文
[1]帕金森病治療指南[J]. 陳生弟.  中華神經(jīng)科雜志. 2006(06)
[2]常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征致病基因的突變分析[J]. 嚴新翔,張玉虎,郭紀鋒,李靜,夏昆,蔡芳,潘乾,龍志高,陳濤,曹立,沈璐,江泓,趙國華,唐北沙.  中華神經(jīng)科雜志. 2005(06)
[3]Parkin基因S/N167多態(tài)性與帕金森病發(fā)病風險的Meta-分析[J]. 鄒海強,陳彪,彭曉霞,馮秀麗,董秀敏.  中國循證醫(yī)學雜志. 2004(03)
[4]中國南方漢族散發(fā)早發(fā)性帕金森綜合征的parkin基因突變分析[J]. 聶利珞,郭紀鋒,張海南,張學偉,王磊,羅林紫,沈璐,江泓,夏昆,唐北沙,嚴新翔.  中華神經(jīng)科雜志. 2010 (10)



本文編號：3507713