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顱外動靜脈畸形的遺傳學(xué)與靶向治療研究進(jìn)展

發(fā)布時間:2021-10-27 15:16
  顱外動靜脈畸形(arteriovenous malformation, AVM)作為一種高流量脈管畸形,目前以手術(shù)和無水乙醇介入為主的治療風(fēng)險較高,且復(fù)雜顱外AVM的預(yù)后不佳。因此,在遺傳學(xué)和病理機制的研究基礎(chǔ)上加速靶向治療的研究是該領(lǐng)域的當(dāng)務(wù)之急。近年來顱外AVM的遺傳學(xué)研究突破性地發(fā)現(xiàn)了該疾病存在RAS/RAF/MAPK通路相關(guān)基因的體細(xì)胞突變,基因多態(tài)性和表觀遺傳學(xué)可能在病理機制中同樣具有潛在價值。目前多種抗血管生成治療顯示對顱外AVM可能存在治療作用,另一方面高通量蛋白組學(xué)為顱外AVM的精準(zhǔn)治療提供了新的思路。該文從以上幾個方面對近期顱外AVM相關(guān)的病理機制、遺傳學(xué)和靶向治療的研究進(jìn)展進(jìn)行了綜述。 

【文章來源】:中華整形外科雜志. 2020,36(05)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】:6 頁

【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]顱外動靜脈畸形血管生成的研究進(jìn)展[J]. 鄒運,金云波,華晨,林曉曦.  組織工程與重建外科雜志. 2016(04)



本文編號:3461861

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