背景：帕金森�。≒arkinson’s Disease, PD）是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,發(fā)病率僅次于阿爾茲海默氏病。臨床表現(xiàn)主要為靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動遲緩和姿勢步態(tài)異常,病理特征主要是是黑質(zhì)多巴胺（Dopamine, DA）能神經(jīng)元變性缺失和路易小體（Lewy body, LB）的形成。目前PD的病因和發(fā)病機(jī)理仍沒有完全清楚。近年來隨著PD相關(guān)易感基因的發(fā)現(xiàn),遺傳因素作為一個重要的發(fā)病因素在PD的發(fā)病機(jī)制中的作用越來越受到重視。目前認(rèn)為PD是遺傳和環(huán)境因素的相互作用導(dǎo)致。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn),只有約5-10%左右的PD患者有家族史,絕大部分的PD患者為散發(fā)患者,且單基因發(fā)病形式非常罕見。最近的研究表明,很多復(fù)雜疾病如高血壓、結(jié)締組織病、癌癥等的研究發(fā)現(xiàn)基因或者多態(tài)位點(diǎn)的相互作用可以導(dǎo)致疾病患病風(fēng)險增加。很多研究者還提出PD可能具有多基因的發(fā)病形式,基因之間存在相互作用。國內(nèi)外的病例報告提示在各個種族人群中散發(fā)性PD基因突變的分布情況,并具有地區(qū)和種族分布的統(tǒng)計學(xué)意義。中國人群的基因突變的攜帶者也有類似報告,但是結(jié)果并不一致,顯示了基因突變的遺傳異質(zhì)性。最近的GWAS已經(jīng)證實(shí)MA... 

【文章來源】：中南大學(xué)湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：158 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
縮略詞表
前言
第一節(jié) PARK16、PARK17、PARK18和BST1基因多態(tài)分析
    1 研究對象和方法
    2 結(jié)果
    3 討論
第二節(jié) 帕金森病多基因關(guān)聯(lián)分析
    1 實(shí)驗方法
    2 結(jié)果
    3 討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
附錄一
附錄二
致謝
攻讀學(xué)位期間主要的研究成果


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci[J]. Yong Yong SHI1,2, Lin HE2,3,*1Bio-X Life Science Research Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China;2Institute for Nutritional Sciences, Shanghai Institute of Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai,China;3NHGG, Bio-X Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.  Cell Research. 2005(02)
[2]α-共核蛋白基因啟動子區(qū)微衛(wèi)星多態(tài)與晚發(fā)散發(fā)性帕金森病的關(guān)聯(lián)研究[J]. 趙曉萍,鄭惠民,謝惠君,丁素菊,任大明.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2004(04)

博士論文
[1]PD多基因關(guān)聯(lián)分析及AD-PD基因診斷平臺的建立[D]. 王磊.中南大學(xué) 2011



本文編號：3460380