背景:帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是一種常見的中老年神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,臨床上特征性表現(xiàn)為運(yùn)動遲緩、靜止性震顫、肌肉強(qiáng)直及姿勢步態(tài)異常。其病理表現(xiàn)為黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元廣泛缺失和路易（Lewy）小體的形成。我國65歲或以上的老人PD患病率為1.7%,隨著我國人口老齡化,未來我國將有更多的PD新發(fā)病例,將承擔(dān)更大的PD負(fù)擔(dān)。PD的發(fā)病機(jī)制未完全闡明,但遺傳因素是PD較確定的危險(xiǎn)因素。最近,有兩個(gè)研究相繼報(bào)道了數(shù)位來自不同家系的患者,攜帶有DNAJC12基因的突變,這些患者表現(xiàn)為進(jìn)行性神經(jīng)發(fā)育遲滯及由于多巴胺及5-羥色胺的缺乏導(dǎo)致的肌張力障礙。另一項(xiàng)研究表明,在2個(gè)不相關(guān)的表現(xiàn)為早發(fā)性帕金森病癥狀的患者家系中亦證實(shí)了DNAJC12基因突變的存在。DNAJC12基因參與多巴胺的生物合成與轉(zhuǎn)運(yùn),且在囊泡再生及蛋白折疊中亦發(fā)揮重要作用。除DNAJC12基因外,GCH1基因的突變亦可能通過影響四氫生物蝶蛉（BH4）及酪氨酸羥化酶（TH）的合成,進(jìn)而影響單胺類神經(jīng)遞質(zhì)尤其是多巴胺的合成。之前的研究曾報(bào)道過在高加索人中存在的稀有GCH1基因突變,可使個(gè)體罹患PD的風(fēng)險(xiǎn)提高至正常... 

【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：70 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

GCH1基因突變位點(diǎn)測序圖

點(diǎn)變異與散發(fā)性 PD 發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系），中文數(shù)據(jù)庫中未檢索到可用文獻(xiàn)。故我們對包含本研究數(shù)據(jù)在內(nèi)的共 5 個(gè)在中國人群中進(jìn)行的研究進(jìn)行 Meta 分析（圖 2）。該 Meta 分析共納入 3496 名 PD 患者及 3666 名正常對照者，I2=44%，說明該 Meta 分析異質(zhì)性較小。對于該 Meta 分析而言，研究個(gè)體攜帶 C 等位基因被視為“Events”。Meta 分析結(jié)果顯示 p=0.03，OR=1.10,95%CI=（1.01-1.21）。該結(jié)果提示我們在中國人群中，散發(fā)性 PD 患者相比于正常對照人群攜帶更多的C 等位基因，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。


本文編號：3440971