目的:探討一個線粒體腦肌病家系臨床表型的異質(zhì)性并進行遺傳學分析,為臨床診斷提供依據(jù)。方法:對一例以陣發(fā)性胸悶、心慌伴呼吸困難起病的線粒體腦肌病的先證者及其家系,結(jié)合病史、實驗室檢查、影像學檢查、病理檢查及基因?qū)W檢查及已有的文獻報道,分析其家系臨床表型的異質(zhì)性并進行遺傳學分析。結(jié)果:測序結(jié)果表明先證者及其女兒、外孫女線粒體基因組均存在chrM:3243A>G突變;該家系內(nèi)臨床癥狀差別較大,且與突變負荷無明顯相關(guān)性。結(jié)論:線粒體腦肌病患者臨床表型異質(zhì)性大,對于臨床表型復(fù)雜,以陣發(fā)性胸悶、心慌伴呼吸困難起病的患者,應(yīng)排除線粒體腦肌病、詢問家族史,建議行肌肉活檢及基因突變篩查,以提高疾病臨床診斷的準確率。 

【文章來源】：鄭州大學學報(醫(yī)學版). 2020,55(06)北大核心

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 先證者的一般資料和既往檢查結(jié)果
    1.2 家系調(diào)查
    1.3 入院后常規(guī)檢查
    1.4 入院后針對性檢查
        1.4.1 血乳酸、頭顱影像學及病理檢查
        1.4.2 遺傳學檢查
2 結(jié)果
    2.1 家系臨床特征
    2.2 入院后常規(guī)檢查結(jié)果
    2.3 先證者血乳酸、頭顱影像學和病理檢查結(jié)果
    2.4 遺傳學檢查結(jié)果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3436523