神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病（neuronal intranuclear inclusion disease,NIID）是一種十分罕見的疾病,早期病例報道常見于歐美人群,以兒童及少年多見,后發(fā)現(xiàn)亞裔成人更為常見。隨著對此病研究的深入,特別是皮膚活檢結(jié)果及影像特征性"綢帶征"的發(fā)現(xiàn),對其有了革命性的認(rèn)識,發(fā)現(xiàn)該病在國內(nèi)并非罕見。目前尚缺乏統(tǒng)一的NIID診斷標(biāo)準(zhǔn),多采用Sone等2016年提出的成人NIID的診斷流程。2019年發(fā)現(xiàn)了NOTCH2NLC基因中GGC異常重復(fù)擴增與NIID有關(guān),隨后相繼發(fā)現(xiàn)其與阿爾茨海默病、額顳葉癡呆等多種神經(jīng)退行性疾病有關(guān)�，F(xiàn)就NIID和NOTCH2NLC基因的相關(guān)研究進展進行總結(jié),以提高臨床醫(yī)師對此病的認(rèn)識。 

【文章來源】：中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志. 2020,27(05)北大核心

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