【研究背景和目的】特發(fā)性癲癇（idiopathic epilepsy,IE）,包括特發(fā)性全面性癲癇（idiopathic generalized epilepsy,IGE）和特發(fā)性局灶性癲癇（idiopathic partial epilepsy,IPE）,是指由遺傳學病因所致的癲癇,占全部癲癇的40%-60%。目前大多數(shù)的IE致病基因不明。在癲癇的致病基因中,編碼離子通道的基因最受重視;其中N-甲基D-天門冬氨酸受體（N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR）為配體門控型離子通道,是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中興奮性突觸傳遞、可塑性和興奮性毒性的重要調節(jié)結構,也是多個抗癲癇藥物的作用靶點。NMDAR亞基編碼基因突變與多種神經(jīng)精神疾病有關,包括癲癇、Alzheimer病、Huntington病、抑郁、精神分裂癥、智能障礙、孤獨癥等,而癲癇是最重要的表型。NMDAR亞基編碼基因突變形式包括錯義突變、截短突變、剪切突變、插入/缺失、染色體微缺失、染色體易位和拷貝數(shù)變異等,其中錯義突變占絕大多數(shù);一般認為,錯義突變的致病性體現(xiàn)在氨基酸置換性質改變對蛋白高級結構的影響,截短突變... 

【文章來源】：廣州醫(yī)科大學廣東省

【文章頁數(shù)】：77 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

NMDARmodelshowingbindingsitesforagonistsandantagonists.M.Ghasemi,S.C.Schachter/Epilepsy&Behavior22(2011)617–640每個NMDAR亞基有相似的結構，包括細胞外氨基酸末端（extracellular

體外分析剪切突變位點、位置及其所在體外剪切報告“minigene”片段通過HSF3.0（http://www.umd.be/HSF3/HSF.html）剪切分析軟件，我們對上述的5個突變位點進行更全面的分析，包括其對剪接調控序列和pre-

外顯子區(qū)突變ESEfinder預測結果


本文編號：3396603