<正>乙基丙二酸腦病是一種罕見的遺傳代謝病,為常染色體隱性遺傳,于1991年BURLINA等[1]首次對其進(jìn)行了描述,直到2004年TIRANTI等[2]確定了相關(guān)基因ETHE1。我國則于2008年首次報道1例伴有聽神經(jīng)損害的兒童乙基丙二酸尿癥[3],于2009年該基因功能得以驗證,該病除少數(shù)例外,多發(fā)生在地中�；虬⒗貐^(qū)[4],截至目前為止僅100余例報道[5]。乙基丙二酸腦病臨床表現(xiàn)較相似,典型臨床 

【文章來源】：中國醫(yī)學(xué)工程. 2020,28(08)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

治療前

治療后

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一例非典型乙基丙二酸腦病患兒的臨床及遺傳學(xué)分析[J]. 張開慧,黃艷,蓋中濤,劉毅.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (05)
[2]伴聽神經(jīng)病表現(xiàn)的乙基丙二酸尿癥一例[J]. 周佳霖,羅仁忠.  中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2008 (05)



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