目的探討強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良1型（myotonic dystrophy type 1,DM1）腦白質(zhì)病變的臨床特點(diǎn)和影像學(xué)表現(xiàn),并結(jié)合肌肉活檢和基因檢測,加深對該疾病的認(rèn)識,避免漏診及誤診。方法結(jié)合肌肉活檢和基因檢測的結(jié)果,分析1例伴腦白質(zhì)病變的強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良1型患者的臨床特點(diǎn)及影像學(xué)表現(xiàn)。結(jié)果患者因"雙下肢無力,行走不穩(wěn)4 a"入院,禿頂,面容呈"斧狀臉",雙眼白內(nèi)障術(shù)后,頭顱MRI顯示雙側(cè)顳葉和腦室旁成高信號,肌電圖可見肌強(qiáng)直電位,肌肉活檢呈肌營養(yǎng)不良樣病理改變,最終經(jīng)基因檢測確診為DM1。結(jié)論強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良是一組以肌無力、肌強(qiáng)直和肌萎縮為特點(diǎn)的多系統(tǒng)受累的罕見病,通過患者的癥狀和體征表現(xiàn),并結(jié)合影像學(xué),肌肉活檢和基因檢測進(jìn)行診斷。 

【文章來源】：中國實(shí)用神經(jīng)疾病雜志. 2020,23(21)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

肌肉活檢

皮膚活檢

患者男,37歲。因“雙下肢無力,行走不穩(wěn)4 a”入院。4 a前無明顯誘因漸出現(xiàn)肢體無力,雙下肢較著,主要表現(xiàn)為長時(shí)間站立,爬樓梯時(shí)費(fèi)力,體位改變時(shí)(下蹲站立、臥位坐起時(shí))明顯伴行走不穩(wěn),直立時(shí)出現(xiàn)身體前傾,向右側(cè)偏斜,行走時(shí)步幅緩慢,向兩側(cè)搖擺,癥狀持續(xù)存在。自幼體質(zhì)一般,學(xué)習(xí)成績稍差,初中畢業(yè),右眼6 a前曾行白內(nèi)障手術(shù),左眼5 a前行白內(nèi)障手術(shù)。體格檢查:聲音低沉,禿頂,面容瘦長,顴骨隆起,呈“斧狀臉”,四肢肌張力正常,雙上肢肌力5級,雙下肢肌力4級,雙側(cè)足背伸4級。蒙特利爾認(rèn)知評估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)評分17分(滿分30分),≤19分為異常;簡易精神狀態(tài)評價(jià)量表(mini-mentail state examination,MMSE)評分20分(滿分30分),≤24分為異常。起立試驗(yàn)陽性,雙側(cè)跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn),蹣跚步態(tài),走“一”字不穩(wěn)。雙側(cè)橈骨膜反射減弱,雙側(cè)肱二、三頭肌反射減弱,跟-膝脛反射減弱。余未見陽性體征。實(shí)驗(yàn)室檢查:總膽固醇5.79 mmol/L,甘油三酯3.41 mmol/L,同型半胱氨酸29.1 μmol/L,HLA-B27陰性。輔助檢查:心電圖:(1)心電軸右偏;(2)前間壁T波改變。腰椎X線:腰椎骨質(zhì)增生。彩超:右側(cè)鎖骨下動脈內(nèi)中膜增厚,左側(cè)甲狀腺結(jié)節(jié)伴鈣化。胸部CT:雙肺炎癥,雙側(cè)胸膜增厚,前縱隔增寬。頭顱MRI:雙側(cè)顳葉可見斑片狀長T2信號,雙側(cè)腦室旁可見多發(fā)斑點(diǎn)狀長T2信號,于FLAIR呈高信號(圖1)。肌電圖:四肢被檢肌可見肌強(qiáng)直電位,MUP時(shí)限短,雙下肢被檢神經(jīng)周圍運(yùn)動及末梢感覺傳導(dǎo)功能未見異常。雙脛神經(jīng)H反射正常。皮膚活檢:皮下各層結(jié)構(gòu)清晰,皮下小血管較多,血管內(nèi)皮細(xì)胞及外周平滑肌細(xì)胞未見異常,血管外周肥大細(xì)胞浸潤。反復(fù)切片共觀察7個(gè)小血管,其中3個(gè)血管是平滑肌細(xì)胞表面有典型嗜鋨顆粒(圖2)。肌肉活檢:骨骼肌呈肌營養(yǎng)不良樣病理改變。大量肌纖維核內(nèi)移、核聚集,少數(shù)肌纖維內(nèi)肌漿塊,類似病理改變可見于強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良(圖3)。基因檢測:受檢者強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良1型DMPK基因3UTR區(qū)的CTG重復(fù)數(shù)目擴(kuò)增出現(xiàn)兩種片段:6次(正常片段)和超過50次(全突變片段),未能確定具體的CTG重復(fù)數(shù)。圖2 皮膚活檢


本文編號：3363117