<正>脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy,SMA）是一種神經(jīng)退行性疾病,是由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性所致,以進(jìn)行性、對稱性肢體近端和軀干肌肉萎縮、無力為臨床表現(xiàn)。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活（survival motor neuron,SMN）蛋白水平的降低是導(dǎo)致SMA發(fā)病的最根本原因,而受SMN蛋白水平影響的下游靶點(diǎn)的一系列改變也參與了SMA的病理生理過程。本文即圍繞二者在SMA治療中的研究進(jìn)展做一綜述。一、SMN蛋白水平調(diào)控的治療研究SMA的致病基因定位于5q13區(qū)域,稱之為SMN基因,在該區(qū)域內(nèi)有兩個(gè)幾乎相同的拷貝,分別為SMN1和SMN2,約98.6%的SMA患者的SMN1基因發(fā)生了缺失或截?cái)郲1]。 

【文章來源】：腦與神經(jīng)疾病雜志. 2020,28(12)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
一、SMN蛋白水平調(diào)控的治療研究
    1. SMN1基因的外源性補(bǔ)充：
    2. 調(diào)節(jié)SMN2前體m RNA的剪接過程
    3. 小分子剪接劑：
    4. 穩(wěn)定SMN蛋白，抑制其降解：
二、針對SMN蛋白影響的下游靶點(diǎn)的治療研究
    1. 線粒體功能障礙：
    2. 內(nèi)吞作用及突觸傳遞：
    3. 泛素穩(wěn)態(tài)：
    4. c-Jun氨基末端激酶(c-Jun N-terminalkinase,JNK)級(jí)聯(lián)信號(hào)通路：
    5. 磷酸酶和張力蛋白同源物（phosphatase and tensin homolog,PTEN）與軸突生長：
小結(jié)



本文編號(hào)：3361079