目的總結(jié)經(jīng)二代測(cè)序確診的神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥2型（CLN2）一家系的臨床表型及三肽基肽酶-1（TPP1）基因突變特點(diǎn)。方法收集2018年6月就診于鄭州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的CLN2一家系的臨床資料,采用二代測(cè)序方法對(duì)先證者進(jìn)行全外顯子測(cè)序,并對(duì)家系成員進(jìn)行一代Sanger驗(yàn)證及致病TPP1基因突變特點(diǎn)分析,總結(jié)臨床特征。結(jié)果先證者為3歲9個(gè)月女童,主要臨床表現(xiàn)為全面性強(qiáng)直-陣攣性癲癇發(fā)作,智力正常,語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)輕度發(fā)育落后,眼科檢查示雙眼屈光不正,視力正常,無(wú)黃斑變性。頭顱磁共振成像（MRI）示額顳部蛛網(wǎng)膜下腔增寬、腦溝加深,小腦萎縮。TPP1基因存在復(fù)合雜合突變,來(lái)自表型正常的父母,其中c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）來(lái)源于父親, 為未報(bào)道的移碼雜合突變,c.1417G>A（p.G473R）來(lái)源于母親,為已知致病的錯(cuò)義突變,符合CLN2復(fù)合雜合突變常隱致病特點(diǎn)。先證者同胞哥哥3歲起病,首發(fā)癥狀為肌陣攣癲癇發(fā)作,現(xiàn)7歲伴隨進(jìn)行性視力障礙及智力、運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知功能倒退,眼科檢查發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜變性,頭顱MRI提示全腦性萎縮, 小腦萎縮明顯。TPP1致病基因及復(fù)合... 

【文章來(lái)源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,53(10)北大核心CSCD

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病芬蘭變異型二家系的臨床特點(diǎn)及遺傳學(xué)研究[J]. 周知子,李秀珍,程靜,張文,曾春華,林云婷,邵詠賢,黃永蘭,劉麗.  中華兒科雜志. 2018 (08)
[2]經(jīng)典青少年型神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥一例[J]. 趙玉英,蓋紅,溫冰,林鵬飛,戴廷軍,李偉,焉傳祝.  中華神經(jīng)科雜志. 2016 (08)



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