目的總結經二代測序確診的神經元蠟樣質脂褐質沉積癥2型（CLN2）一家系的臨床表型及三肽基肽酶-1（TPP1）基因突變特點。方法收集2018年6月就診于鄭州大學附屬兒童醫(yī)院神經內科的CLN2一家系的臨床資料,采用二代測序方法對先證者進行全外顯子測序,并對家系成員進行一代Sanger驗證及致病TPP1基因突變特點分析,總結臨床特征。結果先證者為3歲9個月女童,主要臨床表現(xiàn)為全面性強直-陣攣性癲癇發(fā)作,智力正常,語言、運動輕度發(fā)育落后,眼科檢查示雙眼屈光不正,視力正常,無黃斑變性。頭顱磁共振成像（MRI）示額顳部蛛網膜下腔增寬、腦溝加深,小腦萎縮。TPP1基因存在復合雜合突變,來自表型正常的父母,其中c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）來源于父親, 為未報道的移碼雜合突變,c.1417G>A（p.G473R）來源于母親,為已知致病的錯義突變,符合CLN2復合雜合突變常隱致病特點。先證者同胞哥哥3歲起病,首發(fā)癥狀為肌陣攣癲癇發(fā)作,現(xiàn)7歲伴隨進行性視力障礙及智力、運動、認知功能倒退,眼科檢查發(fā)現(xiàn)視網膜變性,頭顱MRI提示全腦性萎縮, 小腦萎縮明顯。TPP1致病基因及復合... 

【文章來源】：中華神經科雜志. 2020,53(10)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]神經元蠟樣脂褐質沉積病芬蘭變異型二家系的臨床特點及遺傳學研究[J]. 周知子,李秀珍,程靜,張文,曾春華,林云婷,邵詠賢,黃永蘭,劉麗.  中華兒科雜志. 2018 (08)
[2]經典青少年型神經元蠟樣質脂褐質沉積癥一例[J]. 趙玉英,蓋紅,溫冰,林鵬飛,戴廷軍,李偉,焉傳祝.  中華神經科雜志. 2016 (08)



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