LMNA基因相關(guān)肌營養(yǎng)不良（MD）是由于LMNA基因變異所致的MD,臨床表現(xiàn)為輕重程度不等的肌無力和肌萎縮、關(guān)節(jié)脊柱畸形、心臟受累等。根據(jù)臨床特點及病情輕重程度將LMNA基因相關(guān)MD分為3種表型。LMNA基因相關(guān)MD的具體發(fā)病機制尚未完全闡明,近期相關(guān)的治療研究取得了較大突破。本綜述主要總結(jié)LMNA基因相關(guān)MD的臨床特點、發(fā)病機制及診斷治療等方面的研究進展。 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,58(06)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號：3322019