目的:分析一個Cockayne綜合征家系臨床特征和致病基因突變。方法:分析該家系成員臨床特征及影像學資料,采集先證者及其家系成員外周血,并提取基因組DNA,對先證者進行2 742個基因靶向捕獲擴增,進行高通量測序分析,并通過Sanger測序對患者及家屬的致病突變位點進行驗證。結果:該家系先證者表現(xiàn)出生長發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容以及腦萎縮、鈣化等表現(xiàn);其弟弟臨床表現(xiàn)類似。高通量測序及Sanger測序發(fā)現(xiàn)先證者為ERCC8基因復合雜合突變,包括c.394-398 delTTACA （p.L132fs*6）的缺失移碼突變和c.37G>T （p.E13*）的無義突變,分別來源于表型正常的父親和表型正常的母親;其妹妹為ERCC8 c.394-398 delTTACA突變攜帶者,表型正常。產(chǎn)前診斷結果提示胎兒ERCC8基因c.394-398、c.37均為野生型,新生兒隨訪表型正常。結論:先證者的發(fā)病基礎為母源性和父源性的ERCC8基因突變,該研究可為Cockayne綜合征的遺傳學咨詢及產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。 

【文章來源】：鄭州大學學報(醫(yī)學版). 2020,55(06)北大核心

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

CS家系遺傳圖譜

孕22周、25周及30周四維超聲檢查均未見異常;孕32周、37周超聲檢查示胎兒生長發(fā)育可(雙頂徑、頭圍、估測體重等均符合正常孕周標準);孕33周胎兒頭顱磁共振檢查未見明顯異常;分娩后1個月隨訪,嬰兒發(fā)育正常,未見CS表型(圖4B)。圖3 先證者頭顱磁共振

先證者頭顱磁共振

【參考文獻】：
期刊論文
[1]腎臟受累的Cockayne綜合征臨床特點、治療及隨訪觀察[J]. 劉曉宇,湯澤中,王芳,張宏文,陳志慧,姚勇,丁潔.  臨床兒科雜志. 2018(06)
[2]Cockayne綜合征的臨床及遺傳學研究進展[J]. 李東曉,楊艷玲.  中華實用兒科臨床雜志. 2018 (09)
[3]Cockayne綜合征并腎病綜合征一家系的臨床特征及遺傳學分析[J]. 姬辛娜,高志杰,陳倩.  中華實用兒科臨床雜志. 2018 (05)
[4]Cockayne綜合征1例臨床及ERCC8基因突變特征[J]. 馬秀偉,趙家艷,辜蕊潔,封志純.  臨床兒科雜志. 2017(11)



本文編號：3316270