發(fā)布時(shí)間：2021-07-31 18:52

　　目的通過(guò)分析SEPT9基因突變致遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮1家系的臨床特點(diǎn),提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法回顧性分析2013年8月在解放軍第九六〇醫(yī)院就診的經(jīng)基因檢測(cè)確診的神經(jīng)痛性肌萎縮1個(gè)家系的臨床表現(xiàn)、檢驗(yàn)、影像和電生理特點(diǎn)。結(jié)果該家系發(fā)病于兒童至中年,有年齡早現(xiàn)現(xiàn)象,男女均受累,幼年均見(jiàn)前臂環(huán)狀皺褶,首發(fā)癥狀為上肢疼痛、無(wú)力,遠(yuǎn)端重于近端,腕下垂,起病急,呈復(fù)發(fā)緩解病程,遺留全身消瘦、皮膚松弛,腦脊液、臂叢神經(jīng)磁共振檢查正常,電生理局限于雙上肢周?chē)窠?jīng)損害。結(jié)論遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮主要表現(xiàn)為復(fù)發(fā)緩解的局限性臂叢神經(jīng)的疼痛、無(wú)力,形體消瘦、皮膚松弛,電生理局限于臂叢神經(jīng)受累。 

【文章來(lái)源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,53(08)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]神經(jīng)痛性肌萎縮1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 殷曉宇,王彥喆,姜美曦,馬婧,李蕾,何志義.  卒中與神經(jīng)疾病. 2015(06)



本文編號(hào)：3314004