目的通過分析SEPT9基因突變致遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮1家系的臨床特點,提高對該病的認識。方法回顧性分析2013年8月在解放軍第九六〇醫(yī)院就診的經(jīng)基因檢測確診的神經(jīng)痛性肌萎縮1個家系的臨床表現(xiàn)、檢驗、影像和電生理特點。結(jié)果該家系發(fā)病于兒童至中年,有年齡早現(xiàn)現(xiàn)象,男女均受累,幼年均見前臂環(huán)狀皺褶,首發(fā)癥狀為上肢疼痛、無力,遠端重于近端,腕下垂,起病急,呈復發(fā)緩解病程,遺留全身消瘦、皮膚松弛,腦脊液、臂叢神經(jīng)磁共振檢查正常,電生理局限于雙上肢周圍神經(jīng)損害。結(jié)論遺傳性神經(jīng)痛性肌萎縮主要表現(xiàn)為復發(fā)緩解的局限性臂叢神經(jīng)的疼痛、無力,形體消瘦、皮膚松弛,電生理局限于臂叢神經(jīng)受累。 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,53(08)北大核心CSCD

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]神經(jīng)痛性肌萎縮1例報道并文獻復習[J]. 殷曉宇,王彥喆,姜美曦,馬婧,李蕾,何志義.  卒中與神經(jīng)疾病. 2015(06)



本文編號：3314004