目的:探討癲癇患兒UGT1A3 A17G、C133T、A808G、G342A、T31C、G81A、A477G基因多態(tài)性與丙戊酸鈉血藥濃度的關(guān)系,探討年齡、性別和聯(lián)合用藥對丙戊酸鈉血藥濃度的影響,以便為臨床癲癇患兒的丙戊酸鈉個體化用藥提供參考。方法:將2017年1月²018年12月就診于南華大學附屬第二醫(yī)院的癲癇患兒作為觀察對象。入組患兒需符合癲癇診斷標準,并且只服用丙戊酸鈉控制癲癇發(fā)作,年齡15周歲以下,且不患有中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。所有入組患兒在服用丙戊酸鈉5個半衰期,患者丙戊酸鈉血藥濃度達穩(wěn)態(tài),然后服藥前半小時靜脈采血4ml,分A、B兩管,A管血樣2ml用HPLC法測定患兒丙戊酸鈉血藥濃度,B管血樣2ml用于提取患兒DNA。將選取的UGT1A3 A17G、C133T、A808G、G342A、T31C、G81A、A477G七個位點基因先采用PCR擴增,再進行基因測序。用F檢驗分析癲癇患兒UGT1A3各位點基因多態(tài)性與丙戊酸鈉血藥濃度的相關(guān)性。結(jié)果:共入組109例門診、住院癲癇患兒,男患兒62例,女患兒47例,患兒服用丙戊酸鈉的日劑量范圍為10⁴... 

【文章來源】：南華大學湖南省

【文章頁數(shù)】：76 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

試臉流租目

圖 2.2 患兒 DNA 瓊脂糖凝膠電泳檢測圖圖 2.3 患兒 DNA 瓊脂糖凝膠電泳檢測圖26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 M1000p500pb

17圖 2.2 患兒 DNA 瓊脂糖凝膠電泳檢測圖圖 2.3 患兒 DNA 瓊脂糖凝膠電泳檢測圖2.3.4 基因型測定從美國國立生物技術(shù)信息中心（National Center for BiotechnologyInformation，NCBI）數(shù)據(jù)庫搜索 UGT1A3 基因 A17G、C133T、A808G、G342A、T31C 、G81A 、A477G 七個基因突變位點的堿基序列，網(wǎng)址http://www.ncbi.nlm.nih.gov. 引物由生工生物工程（上海）股份有限公司設計并合成。（1）引物設計26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 M1000pb500pb


本文編號：3285096