目的：先天性腦積水（congenital hydrocephalus）是一種好發(fā)于嬰幼兒的遺傳性疾病,其發(fā)病率和死亡率都比較高，并且對(duì)患兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能損害較為嚴(yán)重。然而新生兒先天性腦積水常常被人們所忽視，并且它的發(fā)病率在每年呈持續(xù)上升的趨勢。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國該病的發(fā)病率約為11.84例／萬，該病最終導(dǎo)致的神經(jīng)缺陷約占新生兒的56.25%。在經(jīng)過治療后的少數(shù)存活的患兒中，其日后的生存質(zhì)量也是較為低下的，在日后的生活中對(duì)社會(huì)、家庭將是沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。水通道蛋白（Aquaporins，AQP）是一種細(xì)胞膜內(nèi)在蛋白質(zhì)形成的專門輸送水的穿膜通道。截止到目前，已在哺乳動(dòng)物及兩棲動(dòng)物體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了其家族的13名成員（AQP0～AQP12）。其中AQP4在哺乳動(dòng)物的中樞神經(jīng)系統(tǒng)膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)大量表達(dá)。在哺乳動(dòng)物的大腦中，水通道蛋白-4（AQP4）是主要的水通道，它介導(dǎo)的高效跨膜和跨細(xì)胞水轉(zhuǎn)運(yùn)途徑不僅在腦水腫的形成和消除中發(fā)揮重要的作用，而且直接影響腦脊液的產(chǎn)生和吸收過程。這提示AQP4在大腦的血-腦屏障和腦-腦脊液屏障的水分交換中起著重要作用。然而，水通道蛋白基因突變是否與先天性腦積水的發(fā)生有關(guān)目前尚無報(bào)... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：36 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

水通道蛋白敲除小鼠隨機(jī)交配產(chǎn)生腦積水表型的幾率統(tǒng)計(jì)

圖 4 腦積水小鼠腦脊液含量遠(yuǎn)大于 AQP4-/-小鼠和 AQP4 野生型小鼠注：(a)腦積水小鼠 （b）AQP4-/-無腦積水小鼠 （c）AQP4 野生型小鼠3.2.2.2 腦積水小鼠、AQP4-/-和野生型小鼠顱內(nèi)壓比較腦積水按顱內(nèi)壓的高低可以將其分兩類，分別為高壓性腦積水和常壓性腦積水，AQP4 敲除小鼠常常在 10-14 天腦積水達(dá)到高峰，引起死亡，所以可能為高壓性腦積水。實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示：腦積水小鼠顱內(nèi)壓力（約 160mmH20）明顯高于未發(fā)病的 AQP4 敲除小鼠（約 85mmH20）和野生型小鼠（約 60mmH20），其數(shù)值約為后者 2 倍（見圖 5）。由于該腦積水為先天性，很多病鼠在發(fā)育早期就表現(xiàn)出腦積水癥狀，顱內(nèi)壓過高引起頭骨發(fā)育延緩，主要表現(xiàn)為骨縫增大，骨質(zhì)變軟，反之，骨質(zhì)變軟、骨縫增大同時(shí)可產(chǎn)生代償空間，從而降低顱內(nèi)壓過高，所以先天性腦積水小鼠表現(xiàn)出的顱內(nèi)壓力較 Orin Bloch 等報(bào)道的白陶土誘導(dǎo)的腦積水低。


本文編號(hào)：3276560