發(fā)布時間：2021-07-10 19:55

　　目的：先天性腦積水（congenital hydrocephalus）是一種好發(fā)于嬰幼兒的遺傳性疾病,其發(fā)病率和死亡率都比較高，并且對患兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能損害較為嚴重。然而新生兒先天性腦積水常常被人們所忽視，并且它的發(fā)病率在每年呈持續(xù)上升的趨勢。據(jù)統(tǒng)計，我國該病的發(fā)病率約為11.84例／萬，該病最終導致的神經(jīng)缺陷約占新生兒的56.25%。在經(jīng)過治療后的少數(shù)存活的患兒中，其日后的生存質(zhì)量也是較為低下的，在日后的生活中對社會、家庭將是沉重的經(jīng)濟和精神負擔。水通道蛋白（Aquaporins，AQP）是一種細胞膜內(nèi)在蛋白質(zhì)形成的專門輸送水的穿膜通道。截止到目前，已在哺乳動物及兩棲動物體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了其家族的13名成員（AQP0～AQP12）。其中AQP4在哺乳動物的中樞神經(jīng)系統(tǒng)膠質(zhì)細胞內(nèi)大量表達。在哺乳動物的大腦中，水通道蛋白-4（AQP4）是主要的水通道，它介導的高效跨膜和跨細胞水轉(zhuǎn)運途徑不僅在腦水腫的形成和消除中發(fā)揮重要的作用，而且直接影響腦脊液的產(chǎn)生和吸收過程。這提示AQP4在大腦的血-腦屏障和腦-腦脊液屏障的水分交換中起著重要作用。然而，水通道蛋白基因突變是否與先天性腦積水的發(fā)生有關目前尚無報... 

【文章來源】：吉林大學吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：36 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

水通道蛋白敲除小鼠隨機交配產(chǎn)生腦積水表型的幾率統(tǒng)計

圖 4 腦積水小鼠腦脊液含量遠大于 AQP4-/-小鼠和 AQP4 野生型小鼠注：(a)腦積水小鼠 （b）AQP4-/-無腦積水小鼠 （c）AQP4 野生型小鼠3.2.2.2 腦積水小鼠、AQP4-/-和野生型小鼠顱內(nèi)壓比較腦積水按顱內(nèi)壓的高低可以將其分兩類，分別為高壓性腦積水和常壓性腦積水，AQP4 敲除小鼠常常在 10-14 天腦積水達到高峰，引起死亡，所以可能為高壓性腦積水。實驗結(jié)果顯示：腦積水小鼠顱內(nèi)壓力（約 160mmH20）明顯高于未發(fā)病的 AQP4 敲除小鼠（約 85mmH20）和野生型小鼠（約 60mmH20），其數(shù)值約為后者 2 倍（見圖 5）。由于該腦積水為先天性，很多病鼠在發(fā)育早期就表現(xiàn)出腦積水癥狀，顱內(nèi)壓過高引起頭骨發(fā)育延緩，主要表現(xiàn)為骨縫增大，骨質(zhì)變軟，反之，骨質(zhì)變軟、骨縫增大同時可產(chǎn)生代償空間，從而降低顱內(nèi)壓過高，所以先天性腦積水小鼠表現(xiàn)出的顱內(nèi)壓力較 Orin Bloch 等報道的白陶土誘導的腦積水低。


本文編號：3276560