目的:初步研究痙攣性斜頸與DRD5基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性,進而從分子生物學(xué)角度探求其發(fā)病機制,為臨床診治提供遺傳學(xué)依據(jù)。方法:選取了 25名痙攣性斜頸患者和25名健康對照者進行病例對照研究。首先抽取患者2ml外周靜脈血,其次用試劑盒提取基因組DNA,然后應(yīng)用用高保真酶TransTaqTM DNA Polymerase High Fidelity,擴增包含有DRD5開放閱讀框架—ORF的目的片段,膠回收,連接到克隆載體pEASYTM-T1 Cloning Vector上,酶切驗證后篩選陽性克隆,送測序。實驗結(jié)果采用卡方檢驗及l(fā)ogistic回歸分析的方法進行統(tǒng)計分析。結(jié)果:新發(fā)現(xiàn)痙攣性斜頸組與對照組在DRD5基因的ORF上的第400-401位點均有8個核苷酸GCAGGTCA插入,導(dǎo)致編碼的氨基酸移位。本實驗收集的病例組和正常組各25例中,病例組和對照組均有21例為8個核苷酸插入基因型,4例為NCBI模板的DRD5基因型,x2為0.149,,p值>0.05,差異無統(tǒng)計學(xué)意義,可認(rèn)為此突變普遍存在于痙攣性斜頸組與對照組中。此結(jié)果還需進步一擴大樣本量利用基因探針進行驗證。DRD5基因的ORF... 

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：54 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

做對比

部分質(zhì)粒DRD5基因ORF的第181位點測序驗證結(jié)果

作對比

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3270831