目的分析鈉鉀離子通道基因突變致早發(fā)癲■性腦�。‥IEE）的臨床和基因突變特點(diǎn)。方法回顧性分析2017年1月至2020年1月徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒科診治的26例通過靶向捕獲二代測(cè)序發(fā)現(xiàn)致病性鈉鉀離子通道基因突變EIEE患兒的臨床資料。結(jié)果 26例鈉鉀離子通道基因突變的EIEE患兒中,男14例、女12例;發(fā)病年齡2 d至5個(gè)月;24例為新生突變,2例為遺傳性突變;Dravet綜合征14例（53.8%）,大田原綜合征3例（11.5%）,嬰兒痙攣癥2例（7.7%）,嬰兒痙攣伴游走性局灶性發(fā)作1例（3.8%）,非綜合征性早發(fā)癲■性腦病6例（23.1%）�；驒z測(cè)提示SCN1A基因突變最多,16例未見報(bào)道新發(fā)位點(diǎn)突變。治療后8例（30.8%）癲■發(fā)作完全控制,10例（38.5%）癲發(fā)作部分控制（發(fā)作頻率減少≥50%）,8例（30.8%）癲■發(fā)作未控制（發(fā)作頻率減少<50%）。結(jié)論 EIEE涉及多種癲■綜合征,以Dravet綜合征最常見,與多種鈉鉀離子通道基因突變相關(guān),以SCN1A基因突變多見,發(fā)現(xiàn)16例未見報(bào)道的新發(fā)位點(diǎn)突變,豐富了EIEE的離子通道基因型。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué). 2020,28(05)

【文章頁(yè)數(shù)】：8 頁(yè)

【部分圖文】：

26例EIEE患兒癲綜合征分類

26例患兒中19例為鈉離子通道基因突變，7例為鉀離子通道基因突變。突變方式以錯(cuò)義突變最為多見，為24例(92.3%),1例為移碼突變，1例為雜合缺失。其中，24例為新生突變；2例為遺傳性突變，為母系來(lái)源。26例患兒具體臨床特點(diǎn)及基因結(jié)果見表1。本研究發(fā)現(xiàn)16例未見報(bào)道新發(fā)位點(diǎn)突變，豐富了EIEE的離子通道基因型。部分病例基因檢測(cè)圖見圖2～7。圖3 病例8基因檢測(cè)

病例18基因檢測(cè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]離子通道相關(guān)基因突變致癲的機(jī)制研究[J]. 張璐,吳洵昳.  中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué). 2019(01)
[2]4種抗癲癇新藥的研究和開發(fā)[J]. 孫豐森,張世鵬,許述.  國(guó)際藥學(xué)研究雜志. 2018(11)
[3]電壓門控鈉離子通道與癲癇[J]. 周藝,羅朝輝,肖波.  中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2015(12)



本文編號(hào)：3249638