目的 報道1例額顳葉癡呆合并肌萎縮側(cè)索硬化（FTD-ALS）患者,回顧目前報道該病的相關(guān)文獻(xiàn),總結(jié)FTD-ALS的臨床及遺傳學(xué)特點。方法 報道1例2017年5月就診于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院院的FTD-ALS患者,從患者及其一級親屬外周血提取DNA行遺傳學(xué)檢測。檢索已詳細(xì)報道的國人FTD-ALS病例,對該病的臨床及遺傳學(xué)特點進(jìn)行總結(jié)分析。結(jié)果 本例患者為49歲男性,臨床表現(xiàn)為反應(yīng)遲緩、逐漸加重的命名及詞匯理解障礙,影像學(xué)提示顳葉萎縮；后逐漸出現(xiàn)飲水嗆咳、多處肌肉萎縮伴肌束顫動,病理征及原始反射陽性,肌電圖提示廣泛神經(jīng)源性改變,符合FTD-ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)。在TBK1基因上發(fā)現(xiàn)有新發(fā)雜合突變（c.1335G>A chr12：64879792 p.W445X）,參考美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)會相關(guān)指南提示該突變變異類型為疑似致病突變,但尚未被人類基因突變數(shù)據(jù)庫報道過。目前國內(nèi)外共報道有詳細(xì)資料的中國FTD-ALS患者21例（包含本例）,其中男性13例,女性8例,發(fā)病年齡（59.01±8.58）（44～73）歲,多數(shù)以FTD起病,繼而出現(xiàn)ALS。已知有7例完善遺傳學(xué)檢測,其中5例有陽性結(jié)果... 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2019,(03)

【文章頁數(shù)】：7 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3232145