目的:本研究旨在研究脊髓延髓肌萎縮癥（spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA）的非神經(jīng)系統(tǒng)臨床表型并分析神經(jīng)肌肉、代謝和內(nèi)分泌等實(shí)驗(yàn)參數(shù),探索其與病程及疾病嚴(yán)重程度等的相關(guān)性,從而為臨床治療試驗(yàn)選擇生物標(biāo)志物提供依據(jù)。方法:（1）經(jīng)過(guò)患者知情同意后結(jié)構(gòu)化訪談獲得16名經(jīng)基因確診的SBMA患者的病史及合并癥等資料。對(duì)患者進(jìn)行多系統(tǒng)的臨床評(píng)估與檢查,完成改良的12導(dǎo)聯(lián)心電圖檢查、標(biāo)準(zhǔn)的二維多普勒超聲心動(dòng)圖檢查、肝臟超聲檢查、前列腺超聲檢查及肌肉病理學(xué)檢查等。研究Brugada綜合征、非酒精性脂肪性肝�。╪onalcoholic fatty liver disease,NAFLD）及下尿路癥狀等的發(fā)病率。（2）比較NAFLD患病率在SBMA組與健康對(duì)照組的差異。（3）經(jīng)過(guò)受試者知情同意后采集空腹靜脈血,比較血清肌酐值在SBMA組及肌萎縮側(cè)索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis,ALS）組的差異及硫酸脫氫表雄酮（dehydroepiandrosterone sulfate,DHEAS）水平在SBMA組與健康對(duì)照組的差異。（4）... 

【文章來(lái)源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】：67 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

首發(fā)癥狀起病年齡及肌無(wú)力起病年齡與CAG重復(fù)數(shù)目的關(guān)系

第4章結(jié)果29圖4.2實(shí)驗(yàn)參數(shù)與首發(fā)癥狀起病年齡的關(guān)系A(chǔ)圖示DHEAS與首發(fā)癥狀起病年齡的關(guān)系，B圖示血清肌酐與首發(fā)癥狀起病年齡的關(guān)系4.4.3實(shí)驗(yàn)參數(shù)與CAG重復(fù)數(shù)目的相關(guān)性未發(fā)現(xiàn)CK、肌酐、ASI及DHEAS等實(shí)驗(yàn)參數(shù)與CAG重復(fù)數(shù)目存在相關(guān)性。4.4.4實(shí)驗(yàn)參數(shù)與病程的相關(guān)性發(fā)現(xiàn)血清肌酐值與病程呈負(fù)相關(guān)（r=-0.56，P=0.02）（見(jiàn)圖4.3A），以下實(shí)驗(yàn)參數(shù)未發(fā)現(xiàn)與病程存在相關(guān)性：CK、DHEAS、DHEA、ASI、雌二醇、睪酮、FSH及LH（見(jiàn)表4.8）。表4.8實(shí)驗(yàn)參數(shù)與病程的相關(guān)性研究結(jié)果變量rP肌酐-0.560.02CK0.270.31DHEAS0.360.29

血清肌酐與病程及SBMAFRS評(píng)分的關(guān)系


本文編號(hào)：3228584